Колледж в раменском медицинский: Московский областной медицинский колледж № 2 — Учёба.ру

Содержание

Московский областной медицинский колледж № 2 — Учёба.ру

Я б в нефтяники пошел!

Пройди тест, узнай свою будущую профессию и как её получить.

Химия и биотехнологии в РТУ МИРЭА

120 лет опыта подготовки

Международный колледж искусств и коммуникаций

МКИК — современный колледж

Английский язык

Совместно с экспертами Wall Street English мы решили рассказать об английском языке так, чтобы его захотелось выучить.

15 правил безопасного поведения в интернете

Простые, но важные правила безопасного поведения в Сети.

Олимпиады для школьников

Перечень, календарь, уровни, льготы.

Первый экономический

Рассказываем о том, чем живёт и как устроен РЭУ имени Г.В. Плеханова.

Билет в Голландию

Участвуй в конкурсе и выиграй поездку в Голландию на обучение в одной из летних школ Университета Радбауд.

Цифровые герои

Они создают интернет-сервисы, социальные сети, игры и приложения, которыми ежедневно пользуются миллионы людей во всём мире.

Работа будущего

Как новые технологии, научные открытия и инновации изменят ландшафт на рынке труда в ближайшие 20-30 лет

Профессии мечты

Совместно с центром онлайн-обучения Фоксфорд мы решили узнать у школьников, кем они мечтают стать и куда планируют поступать.

Экономическое образование

О том, что собой представляет современная экономика, и какие карьерные перспективы открываются перед будущими экономистами.

Гуманитарная сфера

Разговариваем с экспертами о важности гуманитарного образования и областях его применения на практике.

Молодые инженеры

Инженерные специальности становятся всё более востребованными и перспективными.

Табель о рангах

Что такое гражданская служба, кто такие госслужащие и какое образование является хорошим стартом для будущих чиновников.

Карьера в нефтехимии

Нефтехимия — это инновации, реальное производство продукции, которая есть в каждом доме.

Superinform Baby - Московский областной медицинский колледж №2 г. Раменское

Государственное учебное заведение.

Метро: Авиамоторная, Выхино, Электрозаводская

Стоимость платного обучения в семестр:

Описание

Московский областной медицинский колледж № 2 возглавляет  заслуженный учитель Российской Федерации,  главный внештатный специалист по сестринскому делу Министерства здравоохранения  Московской области Фомушкина Ирина Александровна.

С 1988г. в колледже функционируют отделения повышения квалификации средних медицинских и фармацевтических работников (дополнительное образование). 

На отделениях проводится постдипломная подготовка по 23 специальностям с последующей сертификацией.

Ежегодно обучается более 5000 человек.

Клиническими базами МОМК №2 являются лечебные учреждения:

  • г. Раменское,
  • г. Жуковский, 
  • г. Москвы и Московской области (для слушателей дополнительного образования) .

Педагогический коллектив представлен 51 преподавателем из которых:

  • с высшей категорией - 31;
  • с первой категорией - 5;
  • кандидаты наук - 2;
  • заслуженные работники здравоохранения Московской области - 6;
  • доктор наук - 1.

Более 400 врачей клинических баз совмещают работу с педагогической деятельностью в МОМК №2, из них:

  • 11 кандидатов медицинских наук,
  • 3 доктора медицинских наук,
  • многие имеют первую или высшую квалификационную категорию.

Колледж расположен в новом 3-х этажном здании.

Современными средствами обучения оборудованы кабинеты:

  • анатомии и физиологии,
  • фармакологии,
  • сестринского дела в терапии, хирургии, педиатрии,
  • акушерства и гинекологии,
  • кабинет медицины катастроф и реанимации,
  • спортивный зал.

Два компьютерных класса оснащены современными персональными компьютерами и активно используются в учебном процессе.

В колледже есть буфет, оборудованный по европейским стандартам и обеспечивающий студентов горячим питанием.

Библиотека МОМК №2 располагает:

  • полным набором учебной литературы для студентов всех специальностей,
  • большим диапазоном медицинской литературы,
  • медицинской периодикой,
  • художественной литературой.

Колледж имеет 4-х этажное благоустроенное общежитие, в котором могут проживать все желающие студенты и слушатели дополнительного образования.

ДЕНЬ ОТКРЫТЫХ ДВЕРЕЙ: 29 марта (пятница) в 16.00 в актовом зале колледжа состоится день открытых дверей!

По всем интересующим Вас вопросам звонить по телефону  8 (49649) 3-04-79.

Специальности

  • Сестринское дело,
  • Лечебное дело,
  • Стоматология профилактическая,
  • Стоматология ортопедическая.
  • Дополнительное образование

Подготовительные курсы

 

 

 Внимание!!!

окрытие подготовительных курсов переносится на май 2013.

         Запись на курсы осуществляется в каб. № 102.

           Справочную информацию можно получить по тел. 8-496-46-7-23-19

    ( заведующая подготовительными курсами Кулькова Светлана Николаевна).

          Для записи на курсы и заключения договора необходимо иметь:

- паспорт слушателя;

- паспорт законного представителя ( родителя) в случае несовершеннолетия слушателя;

- две фотографии  черно-белые или цветные , размером 3Х4.

Формы обучения

Поступление возможно на базе 11 классов.

Обучение проводится по следующим формам:

  • Очная дневная

Особенности обучения

Студентам предоставляется общежитие.

Есть бюджетные места.

ССУЗ ведет подготовку по следующим направлениям обучения

Контакты и адреса

Московская область, г. Раменское, ул. Высоковольтная, д. 4а.

8 (49646) 3-04-79

[email protected]

www.momk2.ru

Метро

Номера лицензий и сертификатов

  • Госаккредитация: Серия АА № 153252 от 25 июня 2012г., регистрационный № 1738
  • Лицензия: Серия РО МО № 002382 от 12 апреля 2012 г., регистрационный № 69205

Фотогалерея

Отзывы

Еще никто не оставлял отзыв, сделайте это первым.

Московский областной базовый медицинский колледж МО БМК 2

МО БМК 2

Лицензия на осуществление образовательной деятельности от 12 апреля 2012 года №069205
Свидетельство о государственной аккредитации от 25 июня 2012 года №001738

Непрерывное повышение социальных стандартов, гарантированных государственной конституцией, привело к середине тридцатых годов прошлого века к увеличению заинтересованности системы здравоохранения в решении проблем профилактики профессиональных заболеваний трудящихся.

История заведения

Но разветвленная структура сравнительно недавно организованных амбулаторий и поликлиник в связи с повышением рождаемости испытывала острую нехватку квалифицированных кадров медицинского профиля со средним профессиональным уровнем подготовки.

Для обеспечения возросшей потребности медицинских учреждений по распоряжению Наркомата здравоохранения СССР в середине 1936 года в городе Раменское создана «Медицинская школа», выпускавшая на вечернем отделении фельдшеров, медицинских сестер и акушерок.

Бесценный опыт, получаемый выпускниками, не пропадал бесследно, многие заканчивали высшие медицинские учреждения и возвращались преподавать в родные стены, передавая новым поколениям студентов собственный опыт.

В середине 1954 года школа реорганизована в «Раменское медицинское училище», гдв в 1988 году открыто отделение повышения квалификации, готовящее специалистов по двадцати направлениям.

Через год учреждение переименовано в «Областное медицинское училище», ставшее в 1999 году по приказу Московского департамента здравоохранения «Московским базовым медицинским колледжем № 2», продолжающим до настоящего времени готовить конкурентоспособные кадры.

Особенности учреждения

В данный момент обучение студентов в «МО БМК 2» производится на вечернем и дневном отделении. Учебная программа включает следующие направления подготовки:

  1. Фитосанитарный и радиологический контроль растительного сырья.
  2. Оценка эффективности действия лекарственных препаратов.
  3. Неотложные состояния в стоматологической практике.
  4. Профилактика пародонтоза в ортопедической стоматологии.
  5. Дифференциальная диагностика при оказании доврачебной помощи.

В течение восьмидесяти лет педагогическим коллективом подготовлено 22000 перспективных специалистов.

Кроме базовой специализации, учащиеся могут получить навыки в следующих профессиях:

  • процедурная медсестра,
  • провизор-фармацевт,
  • медицинский статистик.

Наличие подписанных договоров с ведущими университетами позволяет студентам продолжить образование в МГВАМБ, МГМСУ и РГУФК.

Форма обучения: Очная, Очно-заочная

Вид обучения: Бесплатное

Обучение производится на базе 9 или 11 классов

Курсы: Подготовительные курсы начинают работу 1 февраля 2016 года

Дни открытых дверей: 17 февраля 2016 г.

Специальности:

060501 Сестринское дело 060101 Лечебное дело 060205 Стоматология профилактическая 060205 Стоматология ортопедическая

Экзаменационные предметы:

русский язык, биология, химия

Контактная информация

Телефон:
+7 (496) 467-17-09
+7 (496) 463-04-79

Факс:
+7 (496) 463-58-44

Сайт:
http://www.momk2.ru/

Электронная почта:
[email protected]

Адрес:
140100, Московская область, город Раменское, улица Высоковольтная, дом 4а

Московский областной медицинский колледж №2 отметил юбилей

23 декабря восьмидесятилетие отпраздновал Московский областной медицинский колледж №2.

Он был основан в 1936 г. Именно в тот год, когда руководство страны было обеспокоено образовательным устройством, когда народ нуждался в квалифицированных работниках во всех сферах и особенно в медицинской. В начале своего пути медицинский колледж именовался Раменской акушерской школой. Еще до войны школа сделала три выпуска специалистов — акушерок. В 1942 г. школа изменила название и статус. Теперь это была Раменская фельдершско-акушерская школа. В образовательном процессе были задействованы лучшие врачебные и сестринские кадры Раменского района. 14 мая 1954 г. в соответствии с постановлением Совета министров СССР школа была реорганизована в Раменское медицинское училище. С 1999 г. это учебное заведение известно как Московский областной медицинский колледж №2.

За годы колледж претерпел многие изменения и из маленького деревянного строения площадью 27 кв. м вырос в большое заведение, которое включает в себя не только учебный корпус, где проводятся занятия, но и четырехэтажное общежитие с комфортными условиями и тренажерным залом, и даже музей, который отражает историю развития колледжа. Работа по созданию музея проводилась студентами с помощью преподавательского состава в 2006 г. Были подняты архивные документы и приказы. Все экспозиции размещены на баннерах и стендах, документы и личные вещи студентов и преподавателей находятся под стеклом. В музее хранится вся история колледжа: период становления, военные и послевоенные годы, период перестройки, наши дни — каждый из этапов важен. Не менее важно, что студенты интересуются историей своего медицинского колледжа, они также с удовольствием посещают музей. Также колледж имеет библиотеку, которая располагает полным набором учебной литературы для студентов и слушателей всех специальностей, большим диапазоном медицинской литературы и профессиональными периодическими изданиями. Преподаватели колледжа также являются авторами учебников и методических пособий, по которым обучаются студенты не только Московского областного медицинского колледжа, но и других медицинских училищ и колледжей по всей России. Студенты колледжа имеют доступ к электронной библиотечной системе «Консультант студента».

С 1936 г. колледж развивался и внутренне. Некогда открытая акушерская школа занималась исключительно подготовкой специалистов — акушеров. Сейчас же в колледже проводится обучение в следующих отделениях: лечебное дело, стоматология, сестринское дело. С февраля 1988 г. в связи с потребностями Московской области в училище наряду с отделениями базовой подготовки функционирует отделение повышения квалификации средних медицинских и фармацевтических работников.

В состав Московского областного медицинского колледжа №2 входят три филиала в Ступино, Коломне и Люберцах.

Кабинеты колледжа оснащены современными средствами обучения: симуляторами, тренажерами и мультимедийным оборудованием, что позволяет студентам сразу же вовлекаться в работу. Все студенты проходят практику, начиная с работы в машинах скорой помощи при Раменской ЦРБ, укомплектованных по классу «В». За время практики будущие специалисты изучают всю аппаратуру, и к концу они несут в себе все функции второго фельдшера. Помимо основной учебной деятельности, в колледже проводится большая воспитательная работа. Студенты являются участниками городских и областных молодежных акций, донорами, волонтерами и лекторами, они принимают активное участие в студенческом самоуправлении и работе студенческого совета. 7 декабря колледж принял участие в VII Подмосковном форуме «Православие и медицина». Студенты и преподаватели, выступившие с докладами на форуме, получили награды.

После окончания колледжа выпускники в большинстве своем идут работать именно в Раменскую ЦРБ. Выпускников колледжа отличает хорошая профессиональная подготовка. Они трудятся в области здравоохранения на разных должностях: фельдшеры ФАПов, школ, скорой и неотложной медицинской помощи, акушерки, главные и старшие медицинские сестры, медицинские сестры самых разных специализаций. Также выпускники нередко возвращаются в родной колледж уже в роли преподавателей.

В педагогическом коллективе трудятся около 40 штатных преподавателей, среди которых педагоги с высшей категорией, с первой категорией, заслуженные работники здравоохранения Московской области, доктора наук, заслуженные работники здравоохранения Российской Федерации и кандидаты медицинских наук. Преподаватели идут в ногу со временем, постоянно развиваются и совершенствуют техническую базу, ведь высокое качество подготовки студентов является главной задачей колледжа с самого его основания, и с этой задачей педагогический коллектив успешно справляется. Преподаватели не только делятся своим опытом и знаниями с будущими специалистами, также они вносят свой вклад в студенческую жизнь колледжа, посещают различные мероприятия, в которых принимают участие их студенты. У штурвала колледжа стоит Татьяна Владимировна Козлова.

Стоит отметить, что Московский областной медицинский колледж №2 в этом году отметил сразу несколько круглых дат: восьмидесятилетие образовательного учреждения, десятилетие музея и год с основания нового юридического лица МОМК №2, в состав которого вошли сам колледж и филиалы. Также этот день, 23 декабря, можно назвать днем рождения общеколледжной медицинской газеты «Альма-матер», которая будет освещать жизнь всех четырех структур, объединенных медицинским колледжем №2. Выпускаться газета будет ежемесячно.

Татьяна Владимировна Козлова, директор Московского областного медицинского колледжа №2:

— Спасибо нашему преподавательскому составу за те знания, которые вы передаете нашим выпускникам. Низкий поклон нашим ветеранам, которые, к сожалению, не все смогли к нам сегодня прийти. Мы вас помним, вы — наша история. Большое спасибо студентам, преподавателям, нашим ветеранам и гостям, которые присутствуют сегодня на этом мероприятии, за то, что вы помогаете нам, и вместе мы помогаем здравоохранению Московской области.

Отдельные слова благодарности прозвучали в адрес Министерства здравоохранения, которое оказывает помощь медицинскому колледжу.

Александр Сергеевич Климов, начальник управления кадровой политики и образовательных учреждений Министерства здравоохранения Московской области:

— Основная цель, которая стоит перед медициной, — это сделать доступным оказание квалифицированной медицинской помощи, а ее могут оказать только подготовленные специалисты — врачи и медицинские сестры. Роль работников со средним медицинским образованием очень велика. В мировой практике есть сравнение врача и медсестры с организмом человека. Врач — это мозг, а работник среднего медицинского звена — это его сердце. Если мозг не работает, сердце еще может биться и поддерживать жизнедеятельность организма. Если же остановится сердце, то организм не будет жить. Поэтому я призываю студентов учиться, тем более что для вас созданы все условия в этом заведении. Разрешите от лица Министерства здравоохранения поздравить вас с восьмидесятилетием, с такой прекрасной датой, пожелать вам успехов в образовании, чтобы вы продолжали выпускать достойных тружеников, которые оставались бы работать в медицинских организациях Московской области, росли профессионально и отдавали бы долг своей Родине.

Владимир Кирьянович Долгушин, первый заместитель главы администрации Раменского муниципального района:

— Примите самые искренние слова поздравлений, желаем вам счастья, здоровья и процветания. Прежде всего медицинский колледж для нас является центром подготовки медицинских работников. Сложно представить Раменский район без этого учреждения. За 80 лет ваши стены выпустили около 8 тысяч специалистов. В это заведение приходят особенные люди. В нашем городе несколько колледжей, однако медицинский колледж отличается от остальных. Сюда приходят люди осознанно — они выбрали свой путь. Я желаю, чтобы на этом пути у вас все было хорошо и чтобы вы многого добились.

Нина Михайловна Широкова, заместитель председателя Совета депутатов Раменского района:

— Я не представляю жизнь Раменского района без студентов и преподавателей вашего учебного заведения. Сегодня было много сказано о качествах, которые должны быть у врача, медицинской сестры и фельдшера. Вы полностью делаете свою работу. Может быть, специалистами студенты становятся немного позже, но замечательными, ответственными, отзывчивыми и милосердными людьми они уже приходят из стен вашего учебного заведения. Спасибо за ваш труд, очень важный и очень нужный. Я хочу поздравить вас с этой замечательной датой, пожелать вам всего самого хорошего, чтобы в вашем доме — Московском областном медицинском колледже №2 — все было хорошо.

Ирина Анатольевна Потапова, председатель райкома профсоюза медицинских работников:
— Я очень рада, что сегодняшние студенты имеют такую прекрасную возможность получать знания в стенах этого медицинского учреждения. В сердцах выпускников осталась теплота, которую вы дали. Они с достоинством применяют на практике то, что они получили здесь. И то, что наши специалисты получают такое высокое образование, — это ваша заслуга, низкий поклон вам за это. Конечно, все зависит и от самих студентов, но вы даете старт, который заслуживает уважение.

В этот день прозвучало очень много теплых слов в адрес Московского областного медицинского колледжа №2, его преподавательского состава и студентов. Не обошлось и без награждений. Почетными грамотами от Министерства здравоохранения Московской области и от администрации г. Раменское за профессионализм и добросовестный труд были награждены многие преподаватели.

Сегодня медицина является наукой, она требует профессиональных знаний и умений. Московский областной медицинский колледж №2 следует своим традициям качественного образования и проводит подготовку специалистов среднего медицинского звена, компетентных в решении различных профессиональных задач в условиях развития новых высокотехнологичных видов медицинской помощи уже 80 лет. Однако профессия медика также требует и определенных свойств души. Медицина не может строиться на узком профессионализме, она требует более широкого понимания, поэтому в колледже наравне с вопросами специализации стоят задачи воспитать интеллектуальную, духовно богатую личность, которая способна активно проявлять свой творческий потенциал. Со своей миссией колледж всегда справлялся на все 100%. Желаем ему дальнейшего развития, новых целей и их достижения!

Елизавета Трухачева
Фото Дмитрия Юханова

Московский областной медицинский колледж № 2 город Раменское

Учреждение с государственным статусом. Колледж готовит специалистов по Государственному образовательному стандарту. С 1988г. в колледже функционируют отделения повышения квалификации средних медицинских и фармацевтических работников (дополнительное образование). На отделениях проводится постдипломная подготовка по 23 специальностям с последующей сертификацией. Ежегодно обучается более 5000 человек. Клиническими базами являются лечебные учреждения г. Раменское, г. Жуковский, а для слушателей дополнительного образования, кроме того, наиболее крупные лечебные учреждения г. Москвы и Московской области. Колледж имеет 4-х этажное благоустроенное общежитие на 165 мест, в котором могут проживать все желающие студенты и слушатели дополнительного образования. Количество мест на 2013 год — 40.

Специальности колледжа

Лечебное дело

Сестринское дело

Стоматология профилактическая

Проверить Далее Проверить Далее Проверить Далее Проверить Далее Проверить Завершить тест

Результаты

Правильных ответов: из 5
Начать тест заново

Московский областной медицинский колледж № 2

140105, Московская область, Раменский район, Раменское, улица Высоковольтная, 4А

8 (49646) 3-04-79

Московский областной медицинский колледж №2, г.

Раменское

8 (496) 463-04-798 (496) 463-04... — показать

У Московский областной медицинский колледж №2, г. Раменское пока нет отзывов

Нравится это место? Поделитесь впечатлениями в отзыве!

Про «Московский областной медицинский колледж №2, г. Раменское»

Предложить изменения
Сообщить о закрытии

Государственное бюджетное учреждение профессионального образования Московской области «Медицинский колледж №2», расположенное в городе Раменское, было открыто в 1936 году и специализируется на реализации учебных программ по подготовке работников среднего медицинского звена. Для дипломированных специалистов в области медицины и фармакологии работает отделение дополнительного образования, осуществляющее последипломную подготовку по широкому спектру специальностей с последующей сертификацией.

Прием абитуриентов по специальностям «сестринское дело», «лечебное дело», «ортопедическая стоматология» и «профилактическая стоматология» производится как на бюджетной, так и на договорной основе. Подготовка студентов осуществляется в соответствии с государственными образовательными стандартами, для организации полноценного учебного процесса в колледже оборудованы кабинеты анатомии, физиологии и гигиены, медицины катастроф и реанимации, акушерства и гинекологии.

Учебную и производственную практику студенты колледжа проходят в лечебно-диагностических и профилактических учреждениях здравоохранения, среди которых Раменская центральная районная больница, Жуковская клиническая больница и ряд других предприятий Московской области.

Текст скопирован с Yell.ru - https://www.yell.ru/moscow/com/moskovskiy-oblastnoy-meditsinskiy-kolledj-2-g-ramenskoe_11300996/

Можно ли доверять рейтингу организации?

Да, все оценки оставляют реальные посетители заведения и проверены модераторами портала. А представители организации могут ответить на ваш вопрос в комментариях.

Как узнать график работы Московский областной медицинский колледж №2, г. Раменское ?

Пн: 08:30 - 17:00, Вт: 08:30 - 17:00, Ср: 08:30 - 17:00, Чт: 08:30 - 17:00, Пт: 08:30 - 17:00, Сб: Закрыто, Вс: Закрыто
График работы в праздники можно уточнить по телефону +7 496 463-04-79, +7 496 463-22-62, +7 496 463-58-44

Где находится организация и как до нее добраться?

Московский областной медицинский колледж №2, г. Раменское находится по адресу Россия, Московская обл, г Раменское, ул Высоковольтная, д 4А.
Вы можете посмотреть, как удобнее добраться до этого места с помощью карты.

Студенты Раменского колледжа за три года получили 100 медалей WorldSkills

ШЕПЕЛЕВ Владимир Иванович 

директор Раменского колледжа, заслуженный работник образования Московской области, почетный работник СПО РФ.

100 медалей WorldSkills – в одном колледже

Раменский колледж – лауреат областного конкурса «Лучшая профессиональная образовательная организация Московской области» (2017). За тридцать лет деятельности колледж стал важным этапом в жизни для тысяч выпускников.

Значимость колледжа для модернизации системы профессионального образования Московской области велика. Здесь действуют региональный центр компетенций в области «Промышленных и инженерных технологий (специализация – «Машиностроение, управление сложными техническими системами, обработка материалов»), национальный центр специализированных компетенций (мехатроника), региональный центр специализированных компетенций (мобильная робототехника) и многофункциональный центр прикладных квалификаций.

Коллектив колледжа успешно участвует в проектах «Подготовка рабочих кадров, соответствующих требованиям высокотехнологичных отраслей промышленности на основе дуального образования» (федеральная инновационная площадка по направлению «Внедрение элементов дуального обучения в образовательный процесс»), «Модернизация системы подготовки кадров для предприятий оборонно-промышленного комплекса, расположенных на территории Московской области».

В результате студенты осваивают именно те технологии, которые востребованы на современном производстве. Награды, завоеванные ими на региональных, национальных и международных чемпионатах WorldSkills, свидетельствуют о высоком качестве образовательного процесса в колледже.

За 2014-2017 годы обучающиеся получили 100 медалей разного уровня по таким компетенциям, как мехатроника, мобильная робототехника, токарные работы на станках с ЧПУ, фрезерные работы на станках с ЧПУ, электроника, полимеханика, промышленная автоматика, информационные кабельные сети, поварское дело, спасательные работы, специалисты ДОУ.

Соревнования по профессиональному мастерству, организуемые на базе колледжа, вышли на международный уровень. Так, например, по компетенции мехатроника проведены товарищеские встречи с командами из Китая, Венгрии, Финляндии, Марокко. Это ценный опыт практико-ориентированного обучения, который способствует успешному трудоустройству выпускников.

Среди стратегических партнеров ссуза крупные работодатели: Раменский приборостроительный завод и Раменское приборостроительное конструкторское бюро. Эти предприятия входят в число ведущих в оборонно-промышленном комплексе страны.

Высокий уровень подготовки выпуск­ников Раменского колледжа признан работодателями и вузами.

Повышается риск синдрома Туретта у людей с вариациями генетической копии

Долгое время считалось, что синдром Туретта имеет генетическую основу, хотя до сих пор не было выявлено прямой генетической связи. Адъюнкт-профессор биологии Университета Пердью Перистера «Перри» Пашу была одним из 57 исследователей из 11 стран, которые сотрудничали для определения генетической связи, используя методы, которые исследуют различия во всех геномах, а не только в отдельных генах.Результаты опубликованы в выпуске на этой неделе научного журнала Neuron. (Изображение использовано с разрешения Neuron, Elsevier, Inc.)

WEST LAFAYETTE, штат Индиана - Международная группа специалистов, которая только что провела крупнейшее исследование синдрома Туретта, определила генетические аномалии, которые являются первыми окончательными генами риска заболевания.

Хотя долгое время считалось, что Туретт имеет генетическую основу - поскольку синдром имеет тенденцию проявляться в семьях - до сих пор не было обнаружено никаких окончательных генов риска.

«Прорыв произошел, когда исследователи сосредоточились на относительно новой области исследований в области геномики, которая рассматривает более широкий взгляд на весь геном, а не на поиск конкретного гена», - говорит Перистера Пашу, доцент биологии Университета Пердью.

«Чаще всего мы сосредотачиваемся на мутации одной пары оснований, которые являются строительными блоками ДНК, и ищем мутацию. Но в последние годы мы поняли, что существует другой тип вариации генома человека», Пашу говорит.

Ученые изучали, как часто короткие участки генов повторяются во всем геноме, как эти повторения могут различаться у разных людей и влияют ли эти повторения, которые называются вариантами числа копий, на здоровье.

«Эти вариации могут включать большую часть последовательности ДНК и даже целые гены. Мы только совсем недавно начали понимать, как вариации числа копий могут быть связаны с болезнью», - говорит она. «В случае этого исследования синдрома Туретта мы просканировали весь геном и с помощью физического анализа смогли определить, где находится эта вариация.

«Мы редко находим варианты, которые связаны на таком высоком уровне. Вот почему это такой большой прорыв».

Доктор Иеремия Шарф из отдела психиатрии и нейроразвития в отделениях психиатрии и неврологии Массачусетской больницы общего профиля и в Центре геномной медицины Массачусетского госпиталя, соавтор отчета, говорит, что это важное открытие.

«Проблема признания того, что синдром Туретта не является заболеванием одного гена, и что требуется строгая статистическая достоверность, чтобы заявить, что ген в значительной степени связан с ним, является нашей долгосрочной целью», - говорит он.«Мы считаем, что наше исследование отличается от предыдущих исследований тем, что два идентифицированных нами гена превзошли строгий порог« общегеномной значимости »и, таким образом, представляют собой первые два определяющих гена предрасположенности к синдрому Туретта».

Исследование было опубликовано на этой неделе в журнале Neuron.

Помимо Пашу и Шарфа, другими соавторами статьи были доктор Джованни Коппола из Медицинской школы Дэвида Геффена Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе; и докторКэрол Мэтьюз из Института генетики Университета Флориды.

Международная исследовательская группа, сделавшая открытие, включала 57 исследователей из 11 стран.

Примерно каждый 100 человек страдает синдромом Туретта, который представляет собой сложное нервно-психическое расстройство. Хотя синдром часто становится сенсационным из-за сообщений о лицах, говорящих вульгарные слова или неуместные комментарии, такое поведение на самом деле встречается у небольшого процента людей с синдромом Туретта.

Человек с расстройством обычно имеет один или несколько физических тиков, таких как откашливание горла, кашель, моргание глаз или движения лица, наряду с по крайней мере одним непроизвольным звуковым или вербальным тиком. Симптомы обычно легкие и развиваются в раннем детстве. Люди с синдромом Туретта также с большей вероятностью будут иметь дополнительные нервно-психические расстройства, такие как гиперактивность с дефицитом внимания или обсессивно-компульсивное расстройство, и, по-видимому, имеют более высокий риск тревожности, большой депрессии или расстройств аутистического спектра.

По словам Пашу, из-за большого разнообразия симптомов и связанных с ними состояний синдром Туретта часто трудно идентифицировать и отслеживать.

«Поскольку он очень разнообразен, нам необходимо изучить большое количество пациентов», - говорит Пащу. «До этого исследования полногеномные исследования вариантов с числом копий при синдроме Туретта были очень ограниченными. В нашем исследовании была собрана выборочная группа из 2400 пациентов с TS и 4000 субъектов в контрольной группе».

Paschou говорит, что исследование поможет ускорить новые и более эффективные методы лечения этого расстройства.

«Это не навязчивое научное любопытство, которое движет этими исследованиями. Мы остро нуждаемся в новых лекарствах от синдрома Туретта; современные методы лечения часто имеют нежелательные побочные эффекты», - говорит она. «Понимая пути, лежащие в основе этого расстройства, мы надеемся указать на молекулы, которые станут мишенями для новых методов лечения».

Кроме того, Шарф говорит, что преимущества этого исследования распространятся на другие расстройства, помимо болезни Туретта.

«Синдром Туретта долгое время считался модельным расстройством для изучения частей мозга, которые функционируют на пересечении наших традиционных концепций неврологии и психиатрии», - говорит Шарф.«Эти первые два определяющих гена синдрома Туретта дают нам прочную основу в наших усилиях по пониманию биологии этого заболевания, и будущие исследования того, как эти гены работают как в отношении здоровья, так и болезни, могут привести к открытиям, которые в более широком смысле имеют отношение к нервно-психическим расстройствам в Общее."

Хотя это исследование было крупнейшим из когда-либо проводившихся по синдрому Туретта, Пашу говорит, что уже запланировано гораздо более крупное исследование.

«Мы надеемся, что в следующие два года мы соберем выборку из 12 000 пациентов, чего не могли себе представить те из нас, кто работает в этой области», - сказала она.

Пашу говорит, что успех сотрудничества достигнут не только с исследователями, но и с пациентами и их семьями.

«Участие в этом исследовании было большим вкладом для пациентов и их семей. Без них такие исследования не могли бы существовать».

Сценарист: Стив Талли, 765-494-9809; [email protected]; @sciencewriter

Источники: Peristera "Perry" Paschou, [email protected]

Доктор.Иеремия Шарф, [email protected]


РЕФЕРАТ

Варианты числа редких копий в NRXN1 и CNTN6 увеличивают риск синдрома Туретта

Олден Ю. Хуанг, Чже Хун Сул, Иветт Селайя, Джейсон А. Чен, Элиана Мариса Рамос, Нельсон Б. Фреймер, Джованни Коппола, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, Лос-Анджелес, Калифорния, США; Леа К. Дэвис, Нэнси Дж. Кокс, Медицинский центр Университета Вандербильта, Нэшвилл, Теннесси, США; Василий Раменский, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, Лос-Анджелес, Калифорния., США и Московский физико-технический институт, Москва, Российская Федерация; Лорен М. МакГрат, Денверский университет, Денвер, Колорадо, США; Пол Сандор, Университет Торонто, Торонто, Онтарио, Канада; Кэти Л. Барр, Университетская сеть здравоохранения, Торонто, Онтарио, Канада; Марко Градос, Харви С. Сингер, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд, США; Маркус М. Нотен, Боннский университет, Бонн, Германия; Йоханнес Хебебранд, Университет Дуйсбург-Эссен, Эссен, Германия; Роберт А. Кинг, Медицинский факультет Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут., СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ; Ив Дион, Монреальский университет, Монреаль, Квебек, Канада; Ги Руло, Университет Макгилла, Монреаль, Квебек, Канада; Кэти Л. Будман, Медицинская школа Хофстра Нортвелл, Хемпстед, Нью-Йорк, США; Кристель Депьен, Страсбургский университет, Илкирх-Седекс, Франция; Юлия Ворбе, Андреас Хартманн, Институт мозга и позвоночника, Париж Седекс, Франция; Кирстен Р. Мюллер-Вал, Манфред Штурманн, Ганноверская медицинская школа, Ганновер, Германия; Харальд Ашауэр, Мара Стаменкович, Анастасиос Константинидис, Моника Шлёгельхофер, Венский медицинский университет, Вена, Австрия; Голсон Дж.Лион, Лаборатория Колд-Спринг-Харбор, Колд-Спринг-Харбор, Нью-Йорк, США; Уильям М. МакМахон, Университет штата Юта, Солт-Лейк-Сити, штат Юта, США; Чаба Барта, Университет Земмельвейса, Будапешт, Венгрия; Zsanett Tarnok, Peter Nagy, Психиатрическая больница для детей и подростков Вадаскерт, Будапешт, Венгрия; Джеймс Р. Баттерсон, Детская больница милосердия, Канзас-Сити, Канзас, США; Рената Риццо, Университет Катании, Катания, Италия; Даниэль К. Кат, Университетский медицинский центр Гронингена и Центр психического здоровья Дренте, Гронинген, Нидерланды; Томаш Воланчик, Варшавский медицинский университет, Варшава, Польша; Честон Берлин, Медицинский колледж Государственного университета Пенсильвании, Херши, Пенсильвания., СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ; Ирен А. Малати, Майкл С. Окун, Университет Флориды, Гейнсвилл, Флорида, США; Дуглас В. Вудс, Университет Маркетт, Милуоки, Висконсин, США; Университет Висконсин-Милуоки, Милуоки, Висконсин, США; Эллиотт Рис, Кардиффский университет, Кардифф, Уэльс, Великобритания; Карлос Н. Пато, Мишель Т. Пато, Медицинский центр SUNY Downstate, Бруклин, Нью-Йорк, США; Джеймс А. Ноулз, Университет Южной Калифорнии, Лос-Анджелес, Калифорния, США; Даниэль Постхума, Амстердамский университет VU, Амстердам, Нидерланды; Fotis Tsetsos, Peristera Paschou, Purdue University, West Lafayette, Ind., СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ; Кэрол А. Мэтьюз, Университет Флориды, Гейнсвилл, Флорида, США; Донгмей Ю, Лиза Осецки, Корнелия Иллманн, Дэвид Л. Паулс, Бенджамин М. Нил, Джеремайя М. Шарф, Массачусетская больница общего профиля, Бостон, Массачусетс, США; Международный консорциум генетики Ассоциации синдрома Туретта; Синдром Жиля де ла Туретта GWAS Replication Initiative

Синдром Туретта (TS) - это модельное нервно-психическое расстройство, которое, как считается, возникает из-за аномального развития и / или поддержания кортикостриато-тамамокортикальных цепей. TS в высокой степени наследуется, но его основные генетические причины все еще неуловимы, и на сегодняшний день не было обнаружено значимых для всего генома локусов. Мы проанализировали европейскую выборку предков, состоящую из 2434 случаев TS и 4093 сопоставимых по родословной контрольных групп для редких (частота> 1%) вариантов числа копий (CNV), используя данные микроматрицы SNP, мы наблюдали обогащение глобального бремени CNV, которое было заметным для больших ( > 1 Mb) одиночных событий (OR = 2,28, 95% CI [1,39–3,79], p = 1,2 x 10-3) и известных патогенных CNV (OR = 3.03 [1.85–5.07], p = 1.5 x 10-5). Мы также идентифицировали отдельные, значимые для всего генома локусы, каждый из которых приводит к значительному увеличению риска TS (делеции NRXN1, OR = 20,3, 5% ДИ [2.6–156.2]; дупликации CNTN6, OR = 10,1, 95% ДИ [2.3– 45.4]). Примерно 1% случаев TS несут одну из этих CNV, что указывает на то, что редкие структурные вариации вносят значительный вклад в генетическую архитектуру TS.


Секвенирование экзома финских изолятов усиливает способность ассоциации с редкими вариантами

Автор

Включено в список:
  • Адам Э. Лок

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Карин Мелц Стейнберг

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Чарлстон В. К. Чианг

    (Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе
    Университет Южной Калифорнии
    Университет Южной Калифорнии)

  • Susan K. Service

    (Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе)

  • Аки С.Хавулинна

    (Университет Хельсинки
    Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения)

  • Лорел Стелл

    (Стэнфордский университет)

  • Матти Пиринен

    (Университет Хельсинки
    Университет Хельсинки
    Университет Хельсинки)

  • Haley J. Abel

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Colby C. Chiang

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Роберт С.Fulton

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Энн У. Джексон

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Chul Joo Kang

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Кришна Л. Канчи

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Дэниел К. Кобольдт

    (Школа медицины Вашингтонского университета
    Общенациональная детская больница
    Медицинский колледж Университета штата Огайо)

  • Дэвид Э.Ларсон

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Джоан Нельсон

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Томас Дж. Николас

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Университет Юты)

  • Арто Пиетиля

    (Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения)

  • Василий Раменский

    (Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе
    ФГУ «Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины» Минздрава России)

  • Дебашри Рэй

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета
    Университет Джона Хопкинса)

  • Лаура Дж. Скотт

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Heather M. Stringham

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Джагадиш Вангипурапу

    (Университет Восточной Финляндии)

  • Райан Велч

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Пранав Яджник

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Xianyong Yin

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Йохан Г.Эрикссон

    (Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения
    Исследовательский центр Фолькхелсан
    Хельсинки и университетская больница Хельсинки)

  • Мика Ала-Корпела

    (Институт сердца Бейкера и диабета
    Университет Оулу
    Университет Восточной Финляндии
    Университет Бристоля)

  • Марьо-Риитта Ярвелин

    (Университет Оулу
    Университет Оулу
    Университетская больница Оулу
    Имперский колледж Лондона)

  • Минна Мянникко

    (Университет Оулу
    Университет Оулу)

  • Ханнеле Лайвуори

    (Университет Хельсинки
    Университет Хельсинки и больница Хельсинкского университета
    Факультет медицины и технологий здравоохранения)

  • Сьюзен К. Датчер

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Натан О. Ститциел

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Ричард К. Уилсон

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Общенациональная детская больница
    Медицинский колледж Университета штата Огайо)

  • Ира М. Холл

    (Медицинский факультет Вашингтонского университета
    Медицинский факультет Вашингтонского университета)

  • Кьяра Сабатти

    (Стэнфордский университет
    Стэнфордский университет)

  • Аарно Палоти

    (Университет Хельсинки
    Массачусетская больница общего профиля
    Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда)

  • Вейкко Саломаа

    (Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения)

  • Маркку Лааксо

    (Университет Восточной Финляндии
    Университетская больница Куопио)

  • Самули Рипатти

    (Университет Хельсинки
    Университет Хельсинки
    Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда)

  • Майкл Бёнке

    (Школа общественного здравоохранения Мичиганского университета)

  • Нельсон Б. Фраймер

    (Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе)

Abstract

Была опубликована поправка к этой статье, доступ к которой можно получить по ссылке в верхней части статьи.

Рекомендуемая ссылка

  • Адам Э. Локк и Карин Мелц Стейнберг и Чарльстон В.К. Чанг и Сьюзан К. Сервис и Аки С. Хавулинна, Лорел Стелл, Матти Пиринен и Хейли Дж. Абель и Колби К. Чианг, Роберт С. Фултон и Энн У. Джек, 2019.« Авторская поправка: секвенирование экзома финских изолятов усиливает способность ассоциации с редкими вариантами », Природа, Природа, т. 575 (7783), страницы 4-4, ноябрь.
  • Обозначение: RePEc: nat: nature: v: 575: y: 2019: i: 7783: d: 10.1038_s41586-019-1726-x
    DOI: 10.1038 / s41586-019-1726-x

    Скачать полный текст от издателя

    Поскольку доступ к этому документу ограничен, вы можете поискать его другую версию.

    Исправления

    Все материалы на этом сайте предоставлены соответствующими издателями и авторами. Вы можете помочь исправить ошибки и упущения. При запросе исправления укажите дескриптор этого элемента: RePEc: nat: nature: v: 575: y: 2019: i: 7783: d: 10.1038_s41586-019-1726-x . См. Общую информацию о том, как исправить материал в RePEc.

    По техническим вопросам, касающимся этого элемента, или для исправления его авторов, заголовка, аннотации, библиографической информации или информации для загрузки, обращайтесь:. Общие контактные данные провайдера: http://www.nature.com .

    Если вы создали этот элемент и еще не зарегистрированы в RePEc, мы рекомендуем вам сделать это здесь.Это позволяет привязать ваш профиль к этому элементу. Это также позволяет вам принимать потенциальные ссылки на этот элемент, в отношении которого мы не уверены.

    У нас нет библиографических ссылок на этот товар. Вы можете помочь добавить их, используя эту форму .

    Если вам известно об отсутствующих элементах, цитирующих этот элемент, вы можете помочь нам создать эти ссылки, добавив соответствующие ссылки таким же образом, как указано выше, для каждого ссылочного элемента. Если вы являетесь зарегистрированным автором этого элемента, вы также можете проверить вкладку «Цитаты» в своем профиле RePEc Author Service, поскольку там могут быть некоторые цитаты, ожидающие подтверждения.

    По техническим вопросам, касающимся этого элемента, или для исправления его авторов, названия, аннотации, библиографической информации или информации для загрузки, обращайтесь: Sonal Shukla или Springer Nature Abstracting and Indexing (адрес электронной почты указан ниже). Общие контактные данные провайдера: http://www.nature.com .

    Обратите внимание, что исправления могут отфильтроваться через пару недель. различные сервисы RePEc.

    Обо мне | cathybudman

    Доктор.Кэти Л. Будман, доктор медицины, сертифицированный психиатр, директор Центра лечения Туретта и ассоциированных заболеваний на Лонг-Айленде, клинический профессор психиатрии Медицинской школы Цукера и всемирно признанный специалист по синдрому Туретта и связанным с ним расстройствам. Она является одним из основателей Консорциума штата Нью-Йорк для Туретта, была директором Центра передового опыта Американской ассоциации Туретта (TAA) в Northwell Health с 2014 по 2017 год, а также занимала должность директора программы психиатрических расстройств в Northwell Health. более двадцати пяти лет.Д-р Будман проработал в Национальном медицинском консультативном совете TAA в течение 15 лет и продолжает работать в Медицинском консультативном совете TAA-Long Island. Несколько лет она работала консультантом в Центре синдрома Туретта в Нью-Джерси. Доктор Будман - клинический исследователь с более чем 80 публикациями, он был пионером исследований взрывных вспышек в Туретте, проводил клинические испытания по изучению новых методов лечения тиков и связанных состояний, а также сотрудничал в исследованиях по изучению генетики Туретта и связанных состояний.Она обучает и руководит врачами по лечению Туретта и связанных с ним расстройств, читает лекции как профессиональным, так и непрофессиональным слушателям по всему миру, является членом Психиатрического консорциума по генетике в Туретте и выполняет несколько задач в TAA.

    Доктор Будман ведет активную частную практику в области психиатрии для детей, взрослых и семей, а также консультирует школы, рабочие места и другие учреждения. Д-р Будман получила степень бакалавра наук. Бакалавр биологии с отличием в Университете Брауна и докторская степень в Государственном университете Нью-Йорка в Школе медицины и биомедицинских наук Буффало Джейкобса.Доктор Будман завершила интернатуру и второй год ординатуры в Калифорнийском университете в Медицинской школе Сан-Франциско и Психиатрическом институте Лэнгли Портера, а затем три года прожила и проработала в Сиднее, Австралия, в качестве регистратора по вопросам злоупотребления алкоголем и психоактивными веществами в Королевском принце. Больница Альфреда.

    Д-р Будман окончила ординатуру по психиатрии для взрослых и стажировку по нейропсихиатрии в Медицинском колледже Корнельского медицинского колледжа при университетской больнице Северного берега.

    Образование и опыт

    Колледж и резиденция

    • Университет Брауна, Провиденс, Род-Айленд, бакалавриат / доктор наук. B Биология / с отличием

    • Университет в Буффало, Школа медицины и биомедицинских наук, Медицинская школа

    • Больницы, аффилированные с Сан-Франциско Калифорнийского университета, ординатура, психиатрия Психиатрический институт Лэнгли Портера

    • Госпиталь Королевского принца Альфреда, Другое обучение, Медицина

    • Еврейская система здравоохранения Норт-Шор-Лонг-Айленд, резидентура, психиатрия

    Сертификаты и лицензии

    Филиалы

    • Школа медицины Hofstra Northwell, клинический профессор психиатрии

    • Ассоциация Туретта Национального центра передового опыта Америки: Лонг-Айленд, директор

    • Консорциум передового опыта штата Нью-Йорк в Туретте, член

    • Медицинский консультативный совет Ассоциации Туретта Лонг-Айленда и ЧАДД Лонг-Айленда, член

    • Медицинский консультативный совет Tourette Alliance, член

    • Международный генетический консорциум Ассоциации Туретта, член

    • Консорциум психиатрической генетики (PGC) по синдрому Туретта / обсессивно-компульсивному расстройству (ОКР), член

    • Консорциум американских клинических испытаний Ассоциации Туретта, член

    • Профессиональный консультант по промышленности

    Награды и награды

    Награды

    • Выдающиеся взносы - Национальный медицинский консультативный совет, 2013 г.

    • Выдающийся вклад и услуги Американской ассоциации Туретта

    • Программа сети предпочтительных исследователей BRANY

    • Премия IBM GIVE

    • Заслуженный научный сотрудник Американской психиатрической ассоциации

    • Сотрудник, Медицинское общество Нью-Йорка

    • Достижение в области здравоохранения: премия для врачей, Long Island Business News

    Лучшие врачи: район метро Нью-Йорка

    Лучшие врачи

    • Выбрано Американским советом по исследованиям потребителей в "Путеводителе по ведущим психиатрам Америки"

    • Отобранные 1% лучших врачей Американского реестра в Америке

    • Избранные лучшие врачи Америки

    Публикации

    Относительно «антибиотикопрофилактики с помощью азитромицина или пенициллина при психоневрологических расстройствах детского возраста».

    Бадман, К. , Коффи, Б., Дюре, Л., Гилберт, Д., Джункос, Дж., Каплан, Э., Кинг, Р., Курлан, Р., Лоу, Т., Мак, К. , Норк, Дж., Шлаггар, Б., Зингер, Х.

    Генетическое и фенотипическое совпадение конкретных обсессивно-компульсивных подтипов и подтипов дефицита внимания / гиперактивности с синдромом Туретта.

    Хирштритт, М. Е., Дэрроу, С. М., Иллманн, К., Осецки, Л., Градос, М., Сандор, П., Дион, Ю., Кинг, Р. А., Паулс, Д., Будман, К. Л., Кат, округ Колумбия , Гринберг, Э., Лион, Г.Дж., Ю, Д., МакГрат, Л. М., МакМэхон, В. М., Ли, П. К., Делукки, К. Л., Шарф, Дж. М., Мэтьюз, К. А.

    Анализ перекрестных расстройств по всему геному указывает на сложную генетическую связь между синдромом Туретта и ОКР.

    Ю., Д., Мэтьюз, Калифорния, Шарф, Дж. М., Нил, Б. М., Дэвис, Л. К., Гамазон, ER, Деркс, Э. М., Эванс, П., Эдлунд, К. К., Крейн, Дж., Фагернесс, Дж. А., Осецки, Л., Галлахер, П., Гербер, Г., Хаддад, С., Иллманн, К., МакГрат, Л. М., Майерфельд, К., Арепалли, С. , Барлассина, К., Barr, CL, Bellodi, L., Benarroch, F., Berrió, GB, Bienvenu, OJ, Black, DW, Bloch, MH, Brentani, H., Bruun, RD, Budman, CL, Camarena, B., Campbell , DD, Cappi, C., Silgado, JC, Cavallini, MC, Chavira, DA, Chouinard, S., Cook, EH, Cookson, MR, Coric, V., Cullen, B., Cusi, D., Delorme, Р., Денис, Д., Дион, Ю., Ипен, В., Эгбертс, К., Фалкаи, П., Фернандес, Т., Фурнье, Э., Гарридо, Х., Геллер, Д., Гилберт, Д.Л., Жирар, С.Л., Грабе, Х.Дж., Градос, М.А., Гринберг, Б.Д., Гросс-Цур, В., Грюнблатт, Э., Харди, Дж., Хейман, Г.А., Хеммингс, С.М., Эррера, Л.Д., Хезель, Д.М., Хекстра, П.Дж., Янкович, Дж., Кеннеди, Дж. Л., Кинг, Р.А., Конкашбаев, А.И., Кремейер, Б., Курлан, R., Lanzagorta, N., Leboyer, M., Leckman, JF, Lennertz, L., Liu, C., Lochner, C., Lowe, TL, Lupoli, S., Macciardi, F., Maier, W. , Манунта, П., Маркони, М., Маккракен, Дж. Т., Меса Рестрепо, С. К., Месснер, Р., Мурджани, П., Морган, Дж., Мюллер, Х., Мерфи, Д. Л., Наарден, А. Л., Нурми, Э., Очоа, У. К., Офофф, РА, Пакстис, Эй-Джей, Пато, М. Т., Пато, К.Н., Пьячентини, Дж., Питтенгер, К., Поллак, Ю., Раух, С.Л., Реннер, Т., Реус, В.И., Рихтер, М.А., Риддл, М.А., Робертсон, М.М., Ромеро, Р., Росарио, М.К., Розенберг, Д., Рурманн, С., Сабатти, К., Салви, Э., Сампайо, А.С., Сэмюэлс, Дж., Сандор, П., Сервис, С.К., Шеппард, Б., Зингер, Х.С., Смит , JH, Stein, DJ, Strengman, E., Tischfield, JA, Turiel, M., Valencia Duarte, AV, Vallada, H., Veenstra-VanderWeele, J., Walitza, S., Wang, Y., Weale, M., Weiss, R., Wendland, JR, Westenberg, HG, Shugart, YY, Hounie, A.Г., Мигель, Е.К., Николини, Х., Вагнер, М., Руис-Линарес, А., Кат, округ Колумбия, МакМахон, В., Постума, Д., Остра, Б.А., Нештадт, Г., Руло, Джорджия , Перселл, С., Дженике, Массачусетс, Хойтинк, П., Ханна, Г.Л., Конти, Д.В., Арнольд, П.Д., Фреймер, Н.Б., Стюарт, С.Е., Ноулз, Дж. А., Кокс, Нью-Джерси, Паулс, DL

    Влияние синдрома Туретта на взрослых: результаты исследования воздействия синдрома Туретта.

    Конелеа, К.А., Вудс, Д.У., Зиннер, С.Х., Бадман, К.Л., Мерфи, Т.К., Скахилл, Л.Д., Комптон, С.Н., Уолкап, Дж.

    Сложный случай болезни Neuro-Beh & Atilde; & sect; et у пациента, у которого ранее был диагностирован рассеянный склероз: отчет о болезни. Samim, A., Budman, C.L.

    Приступы ярости и агрессивные симптомы у японских подростков с синдромом Туретта.

    Кано, Ю., Охта, М., Нагаи, Ю., Спектор, И., Будман, К.

    Арипипразол у детей и подростков с расстройством Туретта с взрывными вспышками и без них.

    Будман, К., Коффи, Б. Дж., Шехтер, Р., Шрок, М., Виланд, Н., Спиргель, А., Саймон, Э.

    Копрофеномены при синдроме Туретта.

    Фриман, Р.Д., Зиннер, Ш., Мюллер-Вал, К.Р., Фаст, Д.К., Бурд, Л.Дж., Кано, Ю., Ротенбергер, А., Ресснер, В., Кербешян, Дж., Стерн, Дж. С., Янкович, Дж. ., Loughin, T., Janik, P., Shady, G., Robertson, MM, Lang, AE, Budman, C., Magor, A., Bru

    Изучение влияния хронических тиковых расстройств на молодежь: результаты исследования воздействия синдрома Туретта.

    Конелеа, К. А., Вудс, Д. У., Зиннер, С. Х., Бадман, К., Мерфи, Т., Скахилл, Л. Д., Комптон, С. Н., Уолкап, Дж.

    Аномальные метаболические сети мозга при синдроме Туретта.

    Пурфар, М., Фейгин, А., Тан, К. К., Карбон-Коррелл, М., Бусса, М., Будман, К., Дхаван, В., Эйдельберг, Д.

    Современная оценка и фармакотерапия синдрома Туретта.

    Скахилл, Л., Эренберг, Г., Берлин, К. М., Будман, К., Коффи, Б. Дж., Янкович, Дж., Кисслинг, Л., Кинг, Р. А., Курлан, Р., Ланг, А., Минк, Дж., Мерфи, Т., Зиннер, С., Уолкап, Дж.

    Естественная история синдрома Туретта.

    Бруун, Р. Д., Будман, К. Л.

    Консультант по культуре в сфере охраны психического здоровья: случай арабского подростка.

    Будман, К. Л., Липсон, Дж. Г., Мелеис, А. И.

    Стойкая дискинезия у пациента, получающего флуоксетин.

    Будман, К. Л., Бруун, Р. Д.

    Клоназепам для лечения острой мании у больного СПИДом.

    Будман, К. Л., Вандерсалл, Т. А.

    Комбинированный фармакотерапевтический риск.

    Будман, К. Л., Шерлинг, М., Бруун, Р. Д.

    Рисперидон как средство лечения синдрома Туретта.

    Бруун, Р. Д., Будман, К. Л.

    Вирусная инфекция и обострение тиков.

    Будман, К.Л., Керьякович, М., Бруун, Р. Д.

    Метаболическая анатомия синдрома Туретта.

    Эйдельберг, Д., Мёллер, Дж. Р., Антонини, А., Казумата, К., Дхаван, В., Будман, К., Фейгин, А.

    Течение и прогноз синдрома Туретта.

    Бруун, Р. Д., Будман, К. Л.

    Появление коро после резкого прекращения приема оланзапина.

    Рамос, Р. Х., Будман, К. Л.

    Приступы ярости у детей и подростков с расстройством Туретта: пилотное исследование.

    Будман, К. Л., Бруун, Р. Д., Парк, К. С., Олсон, М. Е.

    Пароксетин для лечения эпизодических приступов ярости, связанных с расстройством Туретта.

    Бруун, Р. Д., Будман, К. Л.

    Нейропсихологическое тестирование при синдроме дефицита внимания и гиперактивности у взрослых: пилотное исследование.

    Ковнер, Р., Будман, К., Франк, Ю., Сисон, К., Лессер, М., Гальперин, Дж.

    Галлюцинации у непсихотических детей.

    Бруун, Р. Д., Будман, К. Л.

    Взрывные вспышки у детей с расстройством Туретта.

    Будман, К. Л., Бруун, Р. Д., Парк, К. С., Лессер, М., Олсон, М.

    Низкий уровень глюкозы в крови и оланзапин.

    Будман, К. Л., Гейер, А. И.

    Открытое исследование эффективности лечения оланзапином болезни Туретта.

    Будман, К. Л., Гейер, А., Лессер, М., Ши, К., Бруун, Р.Д.

    Может ли употребление стероидов стать ускорителем развития расстройства пищевого поведения?

    Форнари, В., Дансигер, И., Ла Монака, Г., Будман, К., Гудман, Б., Кабо, Л., Кац, Дж. Л.

    Самоповреждающее поведение при синдроме Туретта: коррелирует с импульсивностью и импульсивным контролем.

    Мэтьюз, К. А., Валлер, Дж., Глидден, Д., Лоу, Т. Л., Эррера, Л. Д., Будман, К. Л., Эренберг, Г., Наарден, А., Бруун, Р. Д., Фреймер, Н. Б., Реус, В.I.

    Исследование генетических детерминант синдрома Туретта и других тиковых расстройств с помощью общегеномных ассоциативных исследований.

    Yu, D., Sul, JH, Tsetsos, F., Nawaz, MS, Huang, AY, Zelaya, I., Illmann, C., Osiecki, L., Darrow, SM, Hirschtritt, ME, Greenberg, E. , Muller-Vahl, KR, Stuhrmann, M., Dion, Y., Rouleau, G., Aschauer, H., Stamenkovic, M., Schlögelhofer, M., Sandor, P., Barr, CL, Grados, M. , Singer, HS, Nöthen, MM, Hebebrand, J., Hinney, A., Кинг, Р.А., Фернандес, ТВ, Барта, К., Тарнок, З., Надь, П., Депьен, К., Ворб, Ю., Хартманн, А., Будман, К.Л., Риццо, Р., Лион, Г.Дж., МакМэхон, В.М., Баттерсон, младший, Кэт, округ Колумбия, Малати, И.А., Окун, М.С., Берлин, К., Вудс, Д.У., Ли, П.К., Янкович, Дж., Робертсон, М.М., Гилберт, Д.Л., Браун, Л.У., Коффи, Б.Дж., Дитрих, А., Хекстра, П.Дж., Куперман, С., Зиннер, С.Х., Лудвигссон, П., Сомундсен, Э., Тораренсен,. Э., Ацмон, Г., Барзилай, Н., Вагнер, М., Месснер, Р., Офофф, Р., Пато, К. Н., Пато, М. Т., Ноулз, Дж.А., Роффман, Дж. Л., Смоллер, Дж. У., Бакнер, Р. Л., Уилси, А. Дж., Тишфилд, Дж. А., Хейман, Джорджия, Стефанссон, Х., Стефанссон, К., Постума, Д., Кокс, Нью-Джерси, Паулс, Д. Л., Фраймер, Н.Б., Нил, Б.М., Дэвис, Л.К., Пашу, П., Коппола, Г., Мэтьюз, Калифорния, Шарф, JM

    Экопипам, антагонист рецепторов D1, для лечения синдрома Туретта у детей: рандомизированное плацебо-контролируемое перекрестное исследование.

    Гилберт, Д. Л., Мерфи, Т. К., Янкович, Дж., Будман, К. Л., Блэк, К.Дж., Курлан, Р. М., Коффман, К. А., Маккракен, Дж. Т., Джункос, Дж., Грант, Дж. Э., Чипкин, Р. Е.

    Распространенность и предикторы расстройства выдергивания волос и расстройства экскориации при синдроме Туретта.

    Гринберг, Э., Гринберг, Э., Тунг, Э.С., Тунг, Э.С., Говен, К., Говен, К., Осецки, Л., Осецки, Л., Янг, К.Г., Янг, К.Г., Керли, Э. ., Керли, Э., Эсса, А., Эсса, А., Иллманн, К., Иллманн, К., Сандор, П., Сандор, П., Дион, Ю., Дион, Ю., Лион, Дж. Дж. , Лион, Г.Дж., Кинг, Р. А., Кинг, Р. А., Дэрроу, С., Дэрроу, С., Хирштрит, М. Е., Хирштрит, М. Е., Будман, К. Л., Будман, К. Л., Градос, М., Градос, М., Паулс, Д. Л. , Pauls, DL, Keuthen, NJ, Keuthen, NJ, Mathews, CA, Mathews, CA, Scharf, JM, Scharf, JM,

    Симптомы аутистического спектра в образце расстройства Туретта.

    Дэрроу, С. М., Дэрроу, С. М., Градос, М., Градос, М., Сандор, П., Сандор, П., Хирштрит, М. Э., Хирштритт, М. Е., Иллманн, К., Illmann, C., Osiecki, L., Osiecki, L., Dion, Y., Dion, Y., King, R., King, R., Pauls, D., Pauls, D., Budman, CL, Бадман, К.Л., Кат, округ Колумбия, Кат, округ Колумбия, Гринберг, Э., Гринберг, Э., Лион, Дж. Дж., Лион, Дж. Дж., МакМахон, ВМ, МакМахон, ВМ, Ли, ПК, Ли, ПК, Делукки, КЛ, Делукки, KL, Шарф, JM, Шарф, JM, Мэтьюз, Калифорния, Мэтьюз, CA

    Варианты числа редких копий в NRXN1 и CNTN6 увеличивают риск синдрома Туретта.

    Хуанг, А.Ю., Хуанг, А.Ю., Хуанг, А.Ю., Хуанг, А.Й., Ю, Д., Ю, Д., Ю, Д., Ю, Д., Дэвис, Л.К., Дэвис, Л.К., Дэвис, Л.К., Дэвис, Л.К. , Sul, JH, Sul, JH, Sul, JH, Sul, JH, Цецос, Ф., Цецос, Ф., Цецос, Ф., Цецос, Ф., Раменский, В., Раменский, В., Раменский, В. ., Раменский, В., Селайя, И., Селайя, И., Селайя, И., Селайя, И., Рамос, Е.М., Рамос, Е.М., Рамос, Е.М., Рамос, Е.М., Осецки, Л., Осецки, L., Osiecki, L., Osiecki, L., Chen, JA, Chen, JA, Chen, JA, Chen, JA, McGrath, L.М., МакГрат, Л. М., МакГрат, Л. М., МакГрат, Л. М., Иллманн, К., Иллманн, К., Иллманн, К., Иллманн, К., Сандор, П., Сандор, П., Сандор, П., Sandor, P., Barr, CL, Barr, CL, Barr, CL, Barr, CL, Grados, M., Grados, M., Grados, M., Grados, M., Singer, HS, Singer, HS, Singer , HS, Singer, HS, Nöthen, MM, Nöthen, MM, Nöthen, MM, Nöthen, MM, Hebebrand, J., Hebebrand, J., Hebebrand, J., Hebebrand, J. , Король, РА, Король, РА, Король, РА, Король, РА, Дион, Й., Дион, Ю., Dion, Y., Dion, Y., Rouleau, G., Rouleau, G., Rouleau, G., Rouleau, G., Budman, CL, Budman, CL, Budman, CL, Budman, CL, Depienne, C ., Депьен, К., Депьен, К., Депьен, К., Ворб, Ю., Ворб, Ю., Ворб, Ю., Ворб, Ю., Хартманн, А., Хартманн, А., Хартманн, А. ., Hartmann, A., Mller-Vahl, KR, Mller-Vahl, KR, Mller-Vahl, KR, Mller-Vahl, KR, Stuhrmann, M., Stuhrmann, M., Stuhrmann, M., Stuhrmann, M. , Ашауэр, Х., Ашауэр, Х., Ашауэр, Х., Ашауэр, Х., Стаменкович, М., Stamenkovic, M., Stamenkovic, M., Stamenkovic, M., Schloegelhofer, M., Schloegelhofer, M., Schloegelhofer, M., Schloegelhofer, M., Konstantinidis, A., Konstantinidis, A., Konstantinidis, A. , Konstantinidis, A., Lyon, GJ, Lyon, GJ, Lyon, GJ, Lyon, GJ, McMahon, WM, McMahon, WM, McMahon, WM, McMahon, WM, Barta, C., Barta, C., Barta, К., Барта, К., Тарнок, З., Тарнок, З., Тарнок, З., Тарнок, З., Надь, П., Надь, П., Надь, П., Надь, П., Баттерсон, JR, Баттерсон, JR, Баттерсон, Дж.Р., Баттерсон, Дж. Т., Воланчик, Т., Воланчик, Т., Берлин, К., Берлин, К., Берлин, К., Берлин, К., Малати, И.А., Малаты, И.А., Малаты, И.А., Малаты, И.А., Окун , MS, Okun, MS, Okun, MS, Okun, MS, Woods, DW, Woods, DW, Woods, DW, Woods, DW, Rees, E., Rees, E., Rees, E., Rees, E. , Pato, CN, Pato, CN, Pato, CN, Pato, CN, Pato, MT, Pato, M.Т., Пато, М. Т., Пато, М. Т., Ноулз, Д. А., Ноулз, Д. А., Ноулз, Д. А., Ноулз, Д. А., Постума, Д., Постума, Д., Постума, Д., Постума, Д., Паулс, Д. Л. , Полс, Д.Л., Паулс, Д.Л., Полс, Д.Л., Кокс, Нью-Джерси, Кокс, Нью-Джерси, Кокс, Нью-Джерси, Кокс, Нью-Джерси, Нил, Б.М., Нил, Б.М., Нил, Б.М., Нил, Б.М., Фреймер, Н.Б., Фраймер , NB, Freimer, NB, Freimer, NB, Paschou, P., Paschou, P., Paschou, P., Paschou, P., Mathews, CA, Mathews, CA, Mathews, CA, Mathews, CA, Scharf, J .М., Шарф, Дж. М., Шарф, Дж. М., Шарф, Дж. М., Коппола, Г., Коппола, Г., Коппола, Г., Коппола, Г., Варианты кодирования De Novo тесно связаны с синдромом Туретта. Уиллси А. Дж., Фернандес TV, Yu D, King RA, Dietrich A, Xing J, Sanders SJ, Mandell JD, Huang AY, Richer P, Smith L, Dong S, Samocha KE, Neale BM, Coppola G, Mathews CA, Tischfield JA, Scharf JM, State MW, Heiman GA

    Дейтетрабеназин при тиках, связанных с синдромом Туретта.

    Jankovic J, Jimenez-Shahed J, Budman C, Coffey B, Murphy T, Shprecher D, Stamler D

    Идентификация двух наследственных эндофенотипов перекрестного расстройства для синдрома Туретта.

    Дэрроу, С.М., Дэрроу, С.М., Хирштрит, М.Э., Хирштрит, М.Е., Дэвис, Л.К., Дэвис, Л.К., Иллманн, К., Иллманн, К., Осецки, Л., Осецки, Л., Градос, М., Градос, М., Сандор, П., Сандор, П., Дион, Ю., Дион, Ю., Кинг, Р., Кинг, Р., Паулс, Д., Паулс, Д., Будман, К.Л., Будман , CL, Кат, округ Колумбия, Кат, округ Колумбия, Гринберг, Э., Гринберг, Э., Лион, Дж. Дж., Лион, Дж. Дж., Ю, Д., Ю, Д., МакГрат, Л. М., МакГрат, Л. М., МакМэхон, ВМ , МакМахон, ВМ, Ли, ПК, Ли, ПК, Делукки, К.Л., Делукки, К. Л., Шарф, Дж. М., Шарф, Дж. М., Мэтьюз, К. А., Мэтьюз, К. А

    Анализ генетической изменчивости, кодирующей белок, у 60 706 человек.

    Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, Fennell T, O'Donnell-Luria AH, Ware JS, Hill AJ, Cummings BB, Tukiainen T, Birnbaum DP, Kosmicki JA, Duncan LE, Estrada K, Zhao F, Zou J, Pierce-Hoffman E, Berghout J, Cooper DN, Deflaux N, DePristo M, Do R, Flannick J, Fromer M, Gauthier L, Goldstein J, Gupta N, Howrigan D, Kiezun A, Kurki MI, Moonshine AL, Natarajan P, Orozco L, Peloso GM, Poplin R, Rivas MA, Ruano-Rubio V, Rose SA, Ruderfer DM, Shakir K, Stenson PD, Stevens C, Thomas BP, Tiao G, Tusie-Luna MT, Weisburd B, Вон Х.Х., Ю.Д., Альтшулер Д.М., Ардиссино Д., Бёнке М., Данеш Дж., Доннелли С., Элосуа Р., Флорез Дж. К., Габриэль С.Б., Гетц Дж., Глатт С.Дж., Халтман С.М., Катиресан С., Лааксо М., Маккарролл С., Маккарти М.И., Макговерн Д., Макферсон Р., Нил Б.М., Палоти А., Перселл С.М., Салехин Д., Шарф Дж.М., Склар П., Салливан П.Ф., Туомилехто Дж., Цуанг М.Т., Уоткинс Х.С., Уилсон Дж. Г., Дейли М.Дж., Макартур Д.Г.

    Социальная расторможенность - это наследственный субфенотип тиков при синдроме Туретта.

    Hirschtritt, ME, Hirschtritt, ME, Darrow, SM, Darrow, SM, Illmann, C., Illmann, C., Osiecki, L., Osiecki, L., Grados, M., Grados, M., Sandor, P ., Сандор, П., Дион, Ю., Дион, Ю., Кинг, Р.А., Кинг, Р.А., Паулс, Д.Л., Паулс, Д.Л., Будман, К.Л., Будман, К.Л., Кат, округ Колумбия, Кат, округ Колумбия, Гринберг , E., Greenberg, E., Lyon, GJ, Lyon, GJ, Yu, D., Yu, D., McGrath, LM, McGrath, LM, McMahon, WM, McMahon, WM, Lee, PC, Lee, PC , Делукки, К.Л., Делукки, К.Л., Шарф, Дж. М., Шарф, Дж. М., Мэтьюз, К. А., Мэтьюз, К. А.,

    Распространенность, возраст риска и генетические взаимосвязи коморбидных психических расстройств при синдроме Туретта.

    Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL, Dion Y, Grados MA, Illmann C, King RA, Sandor P, McMahon WM, Lyon GJ, Cath DC, Kurlan R, Robertson MM, Osiecki L, Scharf JM, Mathews CA

    Случай глубокой стимуляции мозга при болезни Туретта, осложненной синдромом Твиддлера.

    Pourfar, M.H., Pourfar, M.H., Budman, C.L., Budman, C.L., Mogilner, A.Y., Mogilner, A.Y.

    Вариация числа копий при обсессивно-компульсивном расстройстве и синдроме Туретта: исследование перекрестных расстройств.

    МакГрат, Л.М., Ю, Д., Маршал, К., Дэвис, Л.К., Тирувахиндрапурам, Б., Ли, Б., Каппи, К., Гербер, Г., Вольф, А., Шредер, Ф.А., Осецки, Л., О'Душлейн, К., Кирби, А., Иллманн, К., Хаддад, С., Галлахер, П., Фагернесс, Дж. А., Барр, К.Л., Беллоди, Л., Бенаррох, Ф., Бьенвеню, О.Дж., Блэк, DW, Блох, М.Х., Бруун, Р.Д., Будман, К.Л., Камарена, Б., Кат, округ Колумбия, Каваллини, М.С., Шуинар, С. , Корич, В., Каллен, Б., Делорм, Р., Денис, Д., Деркс, Э.М., Дион, Ю., Росарио, М.С., Ипен, В., Эванс, П., Фалькай, П. , Фернандес, Т.В., Гарридо, Х., Геллер, Д., Грабе, Х.Дж., Градос, М.А., Гринберг, Б.Д., Гросс-Цур, В., Гренблатт, Э., Хейман, Г.А., Хеммингс, С.М., Эррера, Л.Д. , Hounie, AG, Jankovic, J., Kennedy, JL, Кинг, Р.А., Курлан, Р., Ланзагорта, Н., Лебойер, М., Лекман, Дж. Ф., Леннерц, Л., Лохнер, К., Лоу, Т. Л., Лион, Г. Дж., Маккарди, Ф., Майер, В. ., McCracken, JT, McMahon, W., Murphy, DL, Naarden, AL, Neale, BM, Nurmi, E., Pakstis, AJ, Pato, MT, Pato, CN, Piacentini, J., Pittenger, C., Поллак, Ю., Реус, В.И., Рихтер, М.А., Риддл, М., Робертсон, М.М., Розенберг, Д., Руло, Г.А., Рурманн, С., Сампайо, А.С., Сэмюэлс, Дж., Сандор, П., Шеппард, Б., Зингер, Х.С., Смит, Дж.H., Stein, DJ, Tischfield, JA, Vallada, H., Veenstra-VanderWeele, J., Walitza, S., Wang, Y., Wendland, JR, Shugart, YY, Miguel, EC, Nicolini, H., Остра, Б.А., Месснер, Р., Вагнер, М., Руис-Линарес, А., Хойтинк, П., Нештадт, Г., Фреймер, Н., Петришен, Т., Постума, Д., Дженике, М.А., Кокс, Нью-Джерси, Ханна, Г.Л., Брентани, Х., Шерер, ЮЗ, Арнольд, PD, Стюарт, С.Е., Мэтьюз, Калифорния, Ноулз, Д.А., Кук, Э.Х., Полс, Д.Л., Ван, К., Шарф, JM

    Сигнал генетической ассоциации около NTN4 при синдроме Туретта.

    Paschou, P., Yu, D., Gerber, G., Evans, P., Tsetsos, F., Davis, LK, Karagiannidis, I., Chaponis, J., Gamazon, E., Mueller-Vahl, K ., Stuhrmann, M., Schloegelhofer, M., Stamenkovic, M., Hebebrand, J., Noethen, M., Nagy, P., Barta, C., Tarnok, Z., Rizzo, R., Depienne, C. ., Worbe, Y., Hartmann, A., Cath, DC, Budman, CL, Sandor, P., Barr, C., Wolanczyk, T., Singer, H., Chou, IC, Grados, M., Posthuma , D., Rouleau, GA, Aschauer, H., Freimer, NB, Pauls, DL, Cox, NJ, Mathews, C.А., Шарф, Дж. М.

    Роль атипичных нейролептиков в лечении синдрома Туретта: обзор.

    Будман, К. Л.

    Антагонист рецептора D1, экопипам, для лечения тиков при синдроме Туретта.

    Гилберт, Д. Л., Будман, К. Л., Сингер, Х. С., Курлан, Р., Чипкин, Р. Э.

    Антитела к стрептококкам, тубулину и дофаминовому рецептору 2 у детей с PANDAS и синдромом Туретта: одноточечная и продольная оценки.

    Моррис-Берри С.М., Поллард М., Гао С., Томпсон К., Зингер Х.С.

    Разделение наследственности синдрома Туретта и обсессивно-компульсивного расстройства обнаруживает различия в генетической архитектуре.

    Дэвис, Л.К., Ю, Д., Кинан, К.Л., Гамазон, Э.Р., Конкашбаев, А.И., Деркс, Э.М., Нил, Б.М., Янг, Дж., Ли, Ш., Эванс, П., Барр, К.Л., Беллоди, Л., Бенаррох, Ф., Беррио, Великобритания, Бьенвеню, О.Дж., Блох, М.Х., Блом, Р.М., Бруун, Р.Д., Будман, К.Л., Камарена, Б., Кэмпбелл, Д., Каппи, К., Кардона Сильгадо, JC, Кат, округ Колумбия, Каваллини, М.С., Чавира, Д.А., Шуинар, С., Конти, Д.В., Кук, Э.Х., Корич, В., Каллен, Б.А., Дефорс, Д., Делорм, Р., Дион, Й., Эдлунд, С.К., Эгбертс, К., Фалкаи, П., Фернандес, Т.В., Галлахер, П.Дж., Гарридо, Х., Геллер , D., Girard, SL, Grabe, HJ, Grados, MA, Greenberg, BD, Gross-Tsur, V., Haddad, S., Heiman, GA, Hemmings, SM, Hounie, AG, Illmann, C., Jankovic , Дж., Дженике, Массачусетс, Кеннеди, Дж.Л., Кинг, Р. А., Кремейер, Б., Курлан, Р., Ланзагорта, Н., Лебойер, М., Лекман, Дж. Ф., Леннерц, Л., Лю, К., Лохнер, К., Лоу, Т. Л., Macciardi, F., McCracken, JT, McGrath, LM, Mesa Restrepo, SC, Moessner, R., Morgan, J., Muller, H., Murphy, DL, Naarden, AL, Ochoa, WC, Ophoff, RA, Osiecki , L., Pakstis, AJ, Pato, MT, Pato, CN, Piacentini, J., Pittenger, C., Pollak, Y., Rauch, SL, Renner, TJ, Reus, VI, Richter, MA, Riddle, MA , Робертсон, ММ, Ромеро, Р., Росерио, М.С., Розенберг, Д., Роуло, Г.А., Рурманн, С., Руис-Линарес, А., Сампайо, А.С., Самуэльс, Дж., Сандор, П., Шеппард, Б., Зингер, Х.С., Смит, Дж. Х., Стейн, Д. Д., Стренгман, Э., Тишфилд, Дж. А., Валенсия Дуарте, А. В., Валлада, Х., Ван Ньивербург, Ф., Винстра-Вандервил, Дж., Валица, С., Ван, Ю., Wendland, JR, Westenberg, HG, Shugart, YY, Miguel, EC, McMahon, W., Wagner, M., Nicolini, H., Posthuma, D., Hanna, GL, Heutink, P., Denys, D., Арнольд, PD, Остра, Б.А., Нештадт, Г., Фреймер, Н. Б., Паулс, Д. Л., Рэй, Н. Р., Стюарт, С. Е., Мэтьюз, К. А., Ноулз, Дж. А., Кокс, Н. Дж., Шарф, Дж. М.

    Ограничение активности, связанной с тиком, как предиктор эмоционального функционирования и качества жизни.

    Конелеа, К. А., Конелеа, К. А., Буш, А. М., Буш, А. М., Катандзаро, М. А., Катандзаро, М. А., Будман, К. Л., Будман, К. Л.

    Полногеномное ассоциативное исследование синдрома Туретта.

    Шарф Дж. М., Ю Д., Мэтьюз К. А., Нил Б. М., Стюарт С. Е., Фагернесс Дж. А., Эванс П., Гамазон Э, Эдлунд С. К., Сервис СК, Тихомиров А., Осецки Л., Иллманн С., Плужников А., Конкашбаев А., Дэвис Л. К., Хан B, Crane J, Moorjani P, Crenshaw AT, Parkin MA, Reus VI, Lowe TL, Rangel-Lugo M, Chouinard S, Dion Y, Girard S, Cath DC, Smit JH, King RA, Fernandez TV, Leckman JF, Kidd KK, Kidd JR, Pakstis AJ, State MW, Herrera LD, Romero R, Fournier E, Sandor P, Barr CL, Phan N, Gross-Tsur V, Benarroch F, Pollak Y, Budman CL, Bruun RD, Erenberg G, Naarden А.Л., Ли ПК, Вайс Н., Кремейер Б., Беррио Б.Б., Кэмпбелл Д.Д., Кардона Сильгадо Дж. К., Очоа В. К., Меса Рестрепо СК, Мюллер Х., Валенсия Дуарте А. В., Лион Дж. Дж. Дж., Лепперт М., Морган Дж., Вайс Р., Градос Массачусетс, Андерсон К., Даварья С., Певица Х, Уолкап Дж., Янкович Дж., Тишфилд Дж. А., Хейман Г. А., Гилберт Д. Л., Хокстра П. Дж., Робертсон М. М., Курлан Р., Лю С., Гиббс Дж. Р., Синглтон А., Харди Дж., Стренгман Е., Офофф Р. А. , Wagner M, Moessner R, Mirel DB, Posthuma D, Sabatti C, Eskin E, Conti DV, Knowles JA, Ruiz-Linares A, Rouleau GA, Purcell S, Heutink P, Oostra BA, McMahon WM, Freimer NB, Cox NJ, Pauls DL

    Распространенность и клинические корреляты взрывных вспышек при синдроме Туретта.

    Чен, К., Будман, К. Л., Диего Эррера, Л., Виткин, Дж. Э., Вайс, Н. Т., Лоу, Т. Л., Фреймер, Н. Б., Реус, В. И., Мэтьюз, К. А.

    Многоцентровое рандомизированное плацебо-контролируемое клиническое исследование прамипексола при синдроме Туретта.

    Курлан Р., Креспи Дж., Коффи Б., Мюллер-Валь К., Коваль С., Вундерлих G

    Виктимизация сверстников в молодости с синдромом Туретта и другими хроническими тиками.

    Зиннер, С.Х., Конелеа, К. А., Глю, Г. М., Вудс, Д. У., Будман, К. Л.

    Феноменологическое исследование женщин с синдромом Туретта или другими хроническими тиками.

    Левин, А. Б., Мерфи, Т. К., Сторч, Э. А., Конелеа, К. А., Вудс, Д. У., Скахилл, Л. Д., Комптон, С. Н., Зиннер, С. Х., Бадман, К. Л., Уолкап, Дж. Т.

    Сложный случай болезни нейро-Бехчета у пациента, у которого ранее был диагностирован рассеянный склероз: отчет о болезни.

    Шамим, А., Шамим, А., Будман, К. Л., Будман, К. Л.

    Роль тревоги и депрессии в связи тяжести тиков и функциональных нарушений.

    Левин, А. Б., Сторч, Э. А., Конелеа, К. А., Вудс, Д. В., Зиннер, С. Х., Будман, К. Л., Скахилл, Л. Д., Комптон, С. Н., Уолкап, Д. Т., Мерфи, Т. К.

    Серийные иммунные маркеры не коррелируют с клиническими обострениями аутоиммунных психоневрологических расстройств у детей, связанных со стрептококковыми инфекциями.

    Singer HS, Gause C, Morris C, Lopez P

    Атомоксетин для лечения СДВГ у детей с коморбидным синдромом Туретта.

    Спенсер, Т.Дж., Салли, Франция, Гилберт, Д.Л., Данн, Д.В., Маккракен, Д.Т., Коффи, Б.Дж., Бадман, К.Л., Рикарди, РК, Леонард, Х.Л., Аллен, А.Дж., Милтон, Д.Р., Фельдман, П.Д., Келси , ДК, Геллер, Д.А., Линдер, С.Л., Льюис, Д.В., Победитель, ПК, Курлан, Р.М., Минц, М.

    Избыточное представительство редких вариантов в определенной этнической группе может затруднить интерпретацию ассоциативного анализа.Кин-Ким, Д., Мэтьюз, Калифорния, Реус, В. И., Лоу, Т. Л., Эррера, Л. Д., Будман, К. Л., Гросс-Цур, В., Пулвер, А. Э., Бруун, Р. Д., Эренберг, Г., Наарден, А. ., Sabatti, C., Freimer, NB

    Связь между курением матери и усилением симптомов синдрома Туретта.

    Мэтьюз, К. А., Бимсон, Б., Лоу, Т. Л., Эррера, Л. Д., Будман, К. Л., Эренберг, Г., Наарден, А., Бруун, Р. Д., Фреймер, Н. Б., Реус, В. И.

    Профили симптомов тика у субъектов с синдромом Туретта из двух генетически изолированных популяций.

    Мэтьюз, К. А., Янг, К. Л., Эррера, Л. Д., Лоу, Т. Л., Будман, К. Л., Эренберг, Г., Наарден, А., Бруун, Р. Д., Шорк, Н. Дж., Фреймер, Н. Б., Реус, В. И.

    Лечение агрессии при синдроме Туретта.

    Будман, К. Л.

    Клиническая феноменология эпизодической ярости у детей с синдромом Туретта.

    Будман, К. Л., Рокмор, Л., Стокс, Дж., Соссин, М.

    Необычный случай моторных и вокальных тиков с обсессивно-компульсивными симптомами у молодого взрослого с синдромом Бехчета.

    Budman C, Sarcevic A

    Катарский геном: популяционно-специфический инструмент точной медицины на Ближнем Востоке

    Интеграция данных

    Для создания эталонного генома для приложений точной медицины в Катаре и регионе Ближнего Востока и Северной Африки, где основные Варианты аллелей включены в референсную последовательность, n = 1161 Катар и n = 215 некатарцев, проживающих в Катаре, были секвенированы на платформе Illumina тремя партиями ( n = 108 геном, n = 67 экзом37 Mb и n = 1201 экзома (51 Mb) до 38 * глубины генома и 70 * глубины экзома.Генотипы были сгенерированы для каждой партии с использованием рабочего процесса GATK Best Practices, 16,27 и объединены в единый набор вызовов вариантов после применения фильтров, специфичных для партии (обзор рабочего процесса см. На дополнительном рисунке S1). В интегрированном наборе вызовов частота новых SNP оценивалась для геномных интервалов, охваченных во всех выборках, среднее значение на выборку составляло 0,73% в партии генома и 0,72% в обеих партиях экзома (дополнительная таблица SI). Оцениваемые фильтры для конкретных платформ включали минимальную глубину (от 2 * до 20 *) и минимальное количество аллелей (от 1 до 6).Увеличение минимальной глубины, но не увеличение минимального количества аллелей, привело к увеличению средней глубины секвенирования экзома (дополнительный рисунок S2A) и уменьшению общего количества вариантных сайтов, наблюдаемых при секвенировании экзома (дополнительный рисунок S2B), в то время как ни один из фильтров не имел основное влияние на ни среднюю глубину секвенирования генома, ни общее количество вариантов сайтов. Минимальная глубина и минимальное количество аллелей были применены к двум пакетам данных последовательности экзома (Exome38 Mb, n = 67 и Exome51 Mb, n = 1201) таким образом, чтобы частота новых SNP была такой же или ниже, чем у генома. скорость для 12 * минимальная глубина и минимальное количество аллелей 1.При этом пороге фильтр Exome38 Mb имел минимальную глубину 12 * (минимальное количество аллелей 1), а фильтр Exome51 Mb имел минимальную глубину 10 * (минимальное количество аллелей 2) (черная линия на дополнительном рисунке S2C).

    Используя в качестве эталона катарскую самку с четырехкратным секвенированием, было оценено количество вариантов, специфичных для партии, для всех вариантов и для новых вариантов до и после применения фильтров для конкретной партии (дополнительный рисунок S3). Все четыре набора данных были проанализированы с использованием одного и того же конвейера, и было проведено сравнение интервалов кодирования CCDS, охватываемых всеми четырьмя платформами (в пределах целевых интервалов Exome38 МБ).До фильтрации доля специфичных для партии вариантов в полном наборе вызовов составляла 10,1% (дополнительный рисунок S3A), и наблюдалось избыток специфичных для партии новых вариантов (82,6%, дополнительный рисунок S3B). После фильтрации доля специфичных для партии вариантов была снижена до 4,9% (дополнительный рисунок S3C), а количество специфичных для партии новых вариантов была значительно снижена (16,8%; дополнительный рисунок S3D).

    Влияние фильтров на чувствительность вариантов и частоту новых SNP оценивалось в диапазоне средней глубины для четырех платформ (дополнительный рисунок S4).Чувствительность вариантов увеличивается с увеличением глубины, однако чувствительность достигает плато после 25 * глубины для секвенирования генома и 65 * глубины для секвенирования экзома (дополнительный рисунок S4A). Применение пакетных фильтров снизило чувствительность секвенирования экзома в большей степени, чем секвенирование генома (дополнительный рисунок S4B). Что касается новых SNP, линейное увеличение количества новых вариантов наблюдалось с увеличением глубины на разных платформах, за исключением генома HiSeq 2500, который достигает плато менее 1% (дополнительный рисунок S4C).После фильтрации данных Exome38 Mb и Exome51 Mb наблюдали аналогичный эффект плато для данных exome (дополнительный рисунок S4D). Было проверено, что фильтры не являются чрезмерно строгими, исходя из общего количества вариантов на геном или экзом в кодирующих областях, находящихся в диапазоне предыдущих исследований. 17

    Анализ предков

    Предыдущие исследования катарского населения характеризовали его как разнообразное население с влиянием арабского, бедуинского, персидского, южноазиатского и африканского происхождения. 28 Чтобы охарактеризовать происхождение нашей выборки, n = 1161 катарцев ( n = 108 геномов, n = 1053 экзома) сравнивали с n = 215 некатарцами, живущими в Катаре и образцы, взятые путем секвенирования экзома в этом исследовании, а также общедоступные базы данных различных геномов, в том числе 1000 Genomes Project 18,29 и данные Human Origins (описанные в дополнительной таблице SII). Используя параметр K = 12 (12 предковых популяций), который был определен как оптимальный в предыдущем исследовании, 28 структура предкового населения объединенной выборки из n = 5661 геном была проанализирована с помощью ADMIXTURE на наборе n. = 2265 SNP, разделенных во всех четырех наборах данных (катарцы, некатарцы, отобранные в Катаре, 1000 геномов, происхождение человека, дополнительная таблица SII).Доля 12 предков была определена для каждого человека, и люди были отнесены к кластеру на основе доминирующей предковой популяции в их геноме (дополнительный рисунок S5A и дополнительная таблица SIII). Катарцы были разделены на семь групп, которые были определены как европейцы (K = 1, n = 5 катарцев), южноазиатские (K = 4, n = 82 катарцы), бедуины (K = 5, n ). = 566 катарцев), африканских пигмеев (K = 6, N = 1 катарцев), бедуинов (K = 8, n = 236 катарцев), персов (K = 9, N = 194 катарцев) и суб- Сахарская Африка (K = 10, n = 77 катарцев) (дополнительная таблица SIII и дополнительный рисунок S5B).Используя схему цветового кодирования, основанную на 12 наследственных кластерах (дополнительная таблица SIII), был проведен анализ главных компонентов (PC) для объединенного набора из n = 5661 образец. Очевидно, разделение африканских и неафриканских кластеров наблюдалось при построении графика PC1 и PC2 (дополнительный рисунок S6A), а разрешение европейских, азиатских и ближневосточных кластеров наблюдалось при построении графика PC2 по сравнению с PC3 (дополнительный рисунок S6B).

    Анализ родства

    Катарцы и не катарцы, отобранные в этом исследовании, включали смесь образцов из исследований редких и распространенных заболеваний, включая как семьи, страдающие менделевскими расстройствами, так и случайно отобранную группу предположительно неродственных диабетиков 2 типа и контрольную группу.Учитывая выборку внутри семьи и известный высокий уровень кровнородственных браков в Катаре, 30 мы стремились исключить родственников до оценки частоты вариантных аллелей в общей популяции Катара. С этой целью был проведен анализ родства на n = 1376 индивидуумах, секвенированных в этом исследовании, с использованием вариантов SNP в геномных интервалах, охватываемых пересечением трех групп (в пределах целевых интервалов Exome38 Mb). Используя LD-сокращенный набор из n = 381 028 SNP, родственность была рассчитана для всех пар индивидуумов.Всего наблюдалось n = 736 отношений, в том числе n = 239 отношений первой степени, n = 71 отношения второй степени и n = 526 отношений третьей степени (дополнительная таблица SIV). Отношения были построены с использованием Cytoscape, 31 с цветовой кодировкой предполагаемого происхождения, и большинство отношений были между людьми одного происхождения. Самые крупные из обнаруженных родословных имели ближневосточное (бедуинское, арабское, персидское) происхождение, что подтверждает теории о глубокой структуре населения Катара и межплеменных браках (дополнительный рисунок S7).После исключения родственников первой и второй степени родства в анализе осталось n = 1005 катарцев, в том числе n = 88 геномов и n = 917 экзомов ( n = 64 экзома38 Mb и n = 853 Exome51 Мб).

    Обнаружение вариантов в Катаре

    Отдельные варианты, наблюдаемые у 1 005 катарцев, были объединены, и их частота аллелей была определена количественно. После исключения родственников и применения фильтров, специфичных для партии, в среднем наблюдались 4045064 SNP на геном ( n = 88), в среднем 15382 SNP наблюдались на Exome51 Mb ( n = 853) и в среднем 13 538 SNP наблюдались на Exome38 Mb ( n = 64).Частота новых SNP была выше в геноме (1,99%), чем в экзоме, с несколько более высокой скоростью в образцах Exome51 Mb (0,99%), чем в образцах Exome38 Mb (0,67%). Эта тенденция согласуется с более высокой степенью отбора генов, кодирующих белок, по сравнению с некодирующей ДНК, и включением транскриптов, которые не кодируют белок, в мишени Exome51 Mb. Частота новых вариантов была выше в ChrX, ChrY и MtDNA для данных генома, возможно, из-за предвзятости к аутосомным данным в dbSNP (Таблица 1).Данные SNP были агрегированы по платформам, в результате чего получилось 20 937 965 SNP, из которых 14,21% ранее не наблюдались в dbSNP (по состоянию на сборку 146) (дополнительная таблица SI). Набор вызовов коротких вариантов indel (<300 п.н.) был сгенерирован для 88 неродственных катарских геномов с использованием конвейера CASAVA, что позволило идентифицировать в общей сложности 5 452 613 вариантов, из которых 58,37% были новыми.

    Таблица 1 Обнаружение индивидуальных вариантов в 1005 неродственных катарах 1

    Конструирование генома Катара

    Частота аллелей была определена количественно для каждого SNP, и в общей сложности 1 931 122 (9.22%) SNP присутствовали более чем в половине отобранных катарских аллелей и, следовательно, являются кандидатами на модификацию в геноме Катара (дополнительная таблица SV). Кроме того, в то время как предыдущие исследования специфичных для предков референсных геномов включали варианты SNP основных аллелей, включение вариантов MAA indel ранее не исследовалось. Чтобы исследовать ценность включения инделей в эталон, было идентифицировано 1882405 вариантов инделей MAA (34,52%) (дополнительная таблица SV).

    Были сконструированы три версии генома Катара, в которых были модифицированы MAA. Первая версия (QTRG1) включает модификацию SNP MAA, вторая версия (QTRG2) включает модификацию индексов MAA, а третья версия (QTRG3) включает модификацию SNP и индексов MAA.

    Выбор оптимального эталона для картирования чтения

    Чтобы определить, какой эталон дает наибольшее улучшение с точки зрения картированной глубины чтения, геном катара с четырехкратным секвенированием был сопоставлен с четырьмя эталонными геномами, включая немодифицированный эталон ( GRCh47) и катарские ссылки, включая модификации в SNP MAA (QTRG1), indels (QTRG2), а также SNP и indels (QTRG3).Улучшение отображаемой глубины чтения наблюдалось для всех катарских ссылок, с наибольшим улучшением (10%) на модифицированных сайтах при использовании QTRG3 (рисунок 1a). В целом наблюдалось умеренное улучшение глубины чтения на картах, причем преимущества распространялись не только на модифицированные сайты (рис. 1b).

    Рис. 1

    Различия в отображенной глубине считывания для контрольных геномов. Чтобы выбрать оптимальный эталон для анализа катарских геномов и экзомов, картированная глубина считывания сравнивалась между GRCh47 и тремя альтернативными эталонными геномами на основе MAA, наблюдаемых в n = 1005 Катар.Считывания с парным концом 100 п.н. Illumina для секвенирования генома 37 * самки Катара картировали с использованием BWA в эталонные геномы GRCh47, QTRG1, QTRG2 и QTRG3. Разница между тремя катарскими ссылками заключается в том, что QTRG1 включает в себя SNP MAA, QTRG2 включает в себя индексы MAA, а QTRG3 включает в себя как SNP MAA, так и индексы MAA. Глубина покрытия была измерена на ( a ) по геному и ( b ) на сайтах MAA, модифицированных в QTRG. MAA, основные альтернативные аллели; SNP, однонуклеотидный полиморфизм.

    Влияние использования генома Катара на чувствительность к вариантам

    Увеличение глубины картированного считывания приводит к повышенной чувствительности для обнаружения вариантов (дополнительный рисунок S4A). Чтобы оценить преимущество улучшенной отображаемой глубины чтения с помощью QTRG3 на чувствительность к вариантам, анализ GATK Best Practices был проведен дважды, с единственной разницей между итерациями, которые использовались в качестве эталона (GRCh47 по сравнению с QTRG3). Этот анализ был проведен для катарского катара с четырехкратной последовательностью, для семьи из 15 катарцев персидского происхождения K = 9 и разнообразной панели из n = 16 катарских экзомов.

    Для того, чтобы количественно оценить влияние использования GRCh47 по сравнению с QTRG3 в качестве эталона на качество вариантных генотипов, один катарский образец был секвенирован в четыре раза (2 экзома и 2 генома) и сопоставлен с обоими эталонами. После завершения анализа было создано и сравнено в общей сложности n = 8 наборов вызовов. В центре внимания анализа были сайты с глубиной не менее 12 * на всех четырех платформах. В пределах этих интервалов не наблюдались дискордантные генотипы ни в четырех вызовах GRCh47, ни в вызовах QTRG3.Глубина покрытия была от 1 * до 2 * выше в вариантных сайтах в геномах, в то время как глубина покрытия была от 4 * до 6 * ниже в вариантных сайтах в экзомах (дополнительная таблица SVI). Наблюдалось снижение количества вариантов на 10,3%, что ниже ожидаемого, учитывая, что 42,28% вариантов GRCh47 представляют собой MAA, включенные в ссылку.

    Для того, чтобы количественно оценить влияние использования GRCh47 по сравнению с QTRG3 на чувствительность для вариантов, помимо тех, которые были модифицированы в справочнике, секвенирование генома Illumina с парным концом 100 п.н. считывает для n = 15 катарцев из семьи персидского происхождения были сопоставлены с обоими ГРЧ47 и QTRG3.При использовании QTRG3 (дополнительная таблица SVII) наблюдалось улучшение глубины в среднем на 23% (7 *). Количество вариантов, наблюдаемых на геном, сократилось в среднем на n = 756 671 (16%), однако это было в среднем на 25% ниже ожидаемого, исходя из в среднем 41% модифицированных сайтов в каждом геноме (дополнительная таблица SVII ).

    Учитывая разнообразие населения Катара, использование QTRG не может обеспечить одинаковые преимущества для всех предков. Чтобы количественно определить родословные специфические различия по глубине и чувствительности к вариантам, анализ генома с использованием как GRCh47, так и QTRG3 был проведен для разнообразной панели из n = 16 катарских экзомов.В отличие от генома, у всех предков наблюдалось сокращение количества вариантов (до 76%), превышающее ожидаемое (до 42%, исходя из измененных сайтов). Существенная разница в снижении наблюдалась между катарцами африканского происхождения к югу от Сахары и катарцами бедуинского или арабского происхождения (односторонний t -тест P значение <0,01) (дополнительная таблица SVIII).

    Лифтование вариантов менделевской болезни в Катаре

    Основной проблемой при использовании QTRG3, который включает в себя SNP и индели MAA, является миграция позиций вариантов из-за инделей.Положение известных вариантов и генов в QTRG3 иное, чем в GRCh47. Следовательно, основным препятствием для использования QTRG3 в исследованиях точной медицины является отсутствие баз данных интерпретации генома в координатах QTRG3. Аналогичная проблема возникает в геномике, когда создается новая сборка эталонного генома человека, перевод координат из одной сборки в другую 26 известен как «подъем». Существует устоявшийся метод для выполнения этой задачи, включающий попарные выравнивание последовательностей пар хромосом, таких как GRCh47 Chr20 и QTRG3 Chr20, а затем с помощью выравнивания координаты для списка сайтов на GRCh47 Chr20 «поднимаются» до координат QTRG3 Chr20.

    Варианты были аннотированы с использованием SNPEFF 32 (дополнительная таблица SIX), и потенциально вредоносные SNP в кодирующих генах были затем сгруппированы в три категории. Из n = 20 864 277 SNP, всего 90 296 n = 155 571 являются потенциально патогенными белками, кодирующими SNP (Категория 3), в том числе n = 50 757 в генах, связанных с фенотипом (Категория 2) и n = 2152 из них - варианты с известными связями с фенотипом (Категория 1; Таблица 2).На основании рекомендаций ACMG, 10 только n = 1020 (999 + 21) Категория 1 с частотой минорных аллелей ниже 5% (редко) сохраняются для дальнейшего рассмотрения (Таблица 2). Редкие варианты Категории 1 были дополнительно отфильтрованы, чтобы исключить n = 200 синглетонов (одиночные аллели в популяции), которые обогащены ложноположительными результатами (дополнительный рисунок S3). Была проанализирована литература по остальным вариантам, и n = 122 варианта, связанных с фенотипом, который можно четко определить как менделевское (доминантное, рецессивное, х-сцепленное) заболевание, представлены в дополнительной таблице SX.Используя метод подъема, были определены координаты QTRG3 для этих патогенных вариантов (дополнительная таблица SX).

    Таблица 2 Варианты в Катаре, стратифицированные по частоте аллелей и потенциалу патогенности 1

    Martin Antonio | LSHTM

    Я работаю в отделении MRC The Gambia @ LSHTM, где я являюсь следователем MRC и содиректором Центра LSHTM по обеспечению готовности к эпидемиям и реагированию на них. Я также являюсь директором Сотрудничающего центра ВОЗ по надзору за новыми вакцинами.В настоящее время я являюсь членом подразделения MRC The Gambia @ LSHTM Старшего стратегического руководства и возглавляю стратегию и партнерство подразделения в Западной Африке. В этой роли я представляю Подразделение на большинстве региональных встреч в Африке, включая Глобальный альянс здравоохранения Западной Африки, ЭКОВАС, Африканский CDC Африканского союза, AFRO ВОЗ и Организацию здравоохранения Западной Африки.

    Я получил докторскую степень в Колледже Королевы Марии и Вестфилда Лондонского университета в 1997 году. Я член Африканской академии наук, Королевский колледж патологов (Великобритания) и почетный член Королевского колледжа врачей (Лондон, Великобритания). .Я также являюсь почетным профессором Медицинской школы Уорика при Уорикском университете, Ковентри, Великобритания, а ранее был почетным профессором LSHTM, пока в феврале 2018 года отделение MRC The Gambia не было переведено в LSHTM.

    Я работаю в многочисленных научных консультативных советах и ​​комитетах, в том числе член правления Всемирного альянса здравоохранения Западной Африки (WAGHA), член Объединенного комитета по этике правительства Гамбии / MRC (и выступал в качестве научного советника в комитете по этике), член MRC Подразделение Научно-координационный комитет Гамбии, сопредседатель Национального комитета правительства Гамбии по МЛУ-ТБ, член Международного консорциума по микробиому человека, член технической рабочей группы ВОЗ по сети эпиднадзора за инвазивными бактериальными вакцинами, предотвращаемыми заболеваниями (ИБ-ВПБ) (Женева) , Член экспертной группы по устойчивости к противомикробным препаратам Министерства здравоохранения Великобритании, специальный советник ВОЗ по вспышкам менингита в Африке, член попечительского совета SOS Children's Villages The Gambia.Кроме того, был членом экспертной группы по диарейным заболеваниям Фонда Билла и Мелинды Гейтс (BMGF).

    Ранее был членом Координационного комитета развивающихся стран Европейского партнерства по клиническим исследованиям (EDCTP) (эксперт по туберкулезу для региона Западной Африки), членом Международного научного консультативного совета, Инициатива по клиническим исследованиям инфекционных заболеваний Кейптаунского университета (CIDRI). Опубликовал более 175 рецензируемых научных публикаций и руководил девятью аспирантами университетов Великобритании.

    Microsoft Word - Resubmission_Supplement.doc

    % PDF-1.6 % 34 0 объект > эндобдж 69 0 объект > поток 2018-02-28T13: 35: 51ZWord2018-02-28T14: 38: 22 + 01: 002018-02-28T14: 38: 22 + 01: 00Mac OS X 10.11.4 Quartz PDFContextapplication / pdf

  • Microsoft Word - Resubmission_Supplement.doc
  • uuid: e118f3fb-a9b7-4749-8e16-bf60baae45e8uuid: d4cca357-312c-9941-8bfc-0b2e4ac3c33a конечный поток эндобдж 3 0 obj > эндобдж 105 0 объект > / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] >> / TrimBox [0 0 595.FRm} 4tIREJxOA *

    De Rubeis Lab

    Wang S, Mandell JD, Kumar Y, Sun N, Morris MT, Arbelaez J, Nasello C, Dong S, Duhn C, Zhao X, Yang Z, Padmanabhuni SS, Yu D, King RA, Dietrich A, Khalifa N, Dahl N, Huang AY, Neale BM, Coppola G, Mathews CA, Scharf JM, Fernandez TV, Buxbaum JD, De Rubeis S, Grice DE, Xing J, Heiman GA, Tischfield JA, Paschou П., Уилси А.Дж., State MW. Варианты последовательности De Novo и числа копий тесно связаны с расстройством Туретта и влияют на клеточную полярность в патогенезе.Cell Rep.25 сентября 2018 г .; 24 (13): 3441-3454.e12. DOI: 10.1016 / j.celrep.2018.08.082. PubMed PMID: 30257206; PubMed Central PMCID: PMC6475626

    Анттила В., Булик-Салливан Б., Финукейн Г.К., Уолтерс Р.К., Брас Дж., Дункан Л., Эскотт-Прайс В., Фальконе Г.Дж., Гормли П., Малик Р., Пацопулос Н.А., Рипке С., Вей З., Ю Д, Ли PH, Терли П., Гренье-Болей Б., Чураки В., Каматани И., Берр К., Летеннер Л., Ханнекен Д., Амуйель П., Боланд А., Делёз Дж. Ф., Дюрон Е., Вардараджан Б. Н., Рейц С., Козел А. М., Хуэнтельман М. Дж., Камбо М. И., Larson EB, Rogaeva E, St George-Hyslop P, Hakonarson H, Kukull WA, Farrer LA, Barnes LL, Beach TG, Demirci FY, Head E, Hulette CM, Jicha GA, Kauwe JSK, Kaye JA, Leverenz JB, Levey AI , Либерман А.П., Панкрац В.С., Пун В.В., Куинн Дж.Ф., Сайкин А.Дж., Шнайдер Л.С., Смит А.Г., Соннен Дж.А., Стерн Р.А., Ван Дирлин В.М., Ван Элдик Л.Дж., Гарольд Д., Руссо Дж., Рубинштейн Д.К., Байер А., Цолаки М. , Proitsi P, Fox NC, Hampel H, Owen MJ, Mead S, Passmore P, Morgan K, Nöthen MM, Rossor M, Lupton MK, Hoffmann P, Kornhuber J, Lawlor B, McQuillin A, Al-Chalabi A, Bis JC , Ruiz A, Boada M, Seshadri S, Beiser A, Rice K, van der Lee SJ, De Jager PL, Geschwind DH, Riemenschn eider M, Riedel-Heller S, Rotter JI, Ransmayr G, Hyman BT, Cruchaga C, Alegret M, Winsvold B, Palta P, Farh KH, Cuenca-Leon E, Furlotte N, Kurth T., Ligthart L, Terwindt GM, Freilinger Т, Ран С, Гордон С.Д., Борк Г., Адамс Х. Х., Лехтимаки Т, Веденоя Дж., Бьюринг Дж. Курки М.И., Хямяляйнен Э., Хуанг Х., Хуанг Дж., Сандор К., Уэббер К., Мюллер-Мисок Б., Шрайбер С., Саломаа В., Лёрер Э, Гебель Х., Макая А., Посо-Росич П., Хансен Т., Верге Т., Каприо J, Metspalu A, Kubisch C, Ferrari MD, Belin AC, van den Maagdenberg AMJM, Zwart JA, Boomsma D, Eriksson N, Olesen J, Chasman DI, Nyholt DR, Avbersek A, Baum L, Berkovic S, Bradfield J, Buono R, Catarino CB, Cossette P, De Jonghe P, Depondt C, Dlugos D, Ferraro TN, French J, Hjalgrim H, Jamnadas-Khoda J, Kälviäinen R, Kunz WS, Lerche H, Leu C, Lindhout D, Lo W, Левенштейн Д., Маккормак М., Мёллер Р.С., Моллой А., Нг П.В., Оливер К., Привитера М., Радтке Р., Р. верхний AK, Сандер Т., Шахтер С., Шанкин С., Шеффер I, Шох С., Сисодия С. М., Смит П., Сперлинг М., Стриано П., Волны Р., Томас Г. Н., Висшер Ф, Уилан С. Д., Зара Ф, Хайнцен Е. Л., Марсон А. , Becker F, Stroink H, Zimprich F, Gasser T., Gibbs R, Heutink P, Martinez M, Morris HR, Sharma M, Ryten M, Mok KY, Pulit S, Bevan S, Holliday E, Attia J, Battey T, Boncoraglio G, Thijs V, Chen WM, Mitchell B, Rothwell P, Sharma P, Sudlow C, Vicente A, Markus H, Kourkoulis C, Pera J, Raffeld M, Silliman S, Boraska Perica V, Thornton LM, Huckins LM, William Rayner N, Льюис CM, Gratacos M, Rybakowski F, Keski-Rahkonen A, Raevuori A, Hudson JI, Reichborn-Kjennerud T., Monteleone P, Karwautz A, Mannik K, Baker JH, O'Toole JK, Trace SE, Davis OSP, Helder SG, Ehrlich S, Herpertz-Dahlmann B, Danner UN, van Elburg AA, Clementi M, Forzan M, Docampo E, Lissowska J, Hauser J, Tortorella A, Maj M, Gonidakis F, Tziouvas K, Papezova H, Yilmaz Z , Wagner G, Cohen-Woods S, Herms S, Julià A, Rabionet R, Dick DM, Ripatti S, Андреассен О.А., Эспесет Т., Лундерволд А.Дж., Стин В.М., Пинто Д., Шерер С.В., Ашауэр Х., Шоссер А., Альфредссон Л., Падюков Л., Халми К.А., Митчелл Дж., Стробер М., Берген А.В., Кайе В., Шаткевич Ю.П., Корманд Б. , Рамос-Кирога Дж. А., Санчес-Мора К., Рибасес М., Касас М., Эрвас А., Арранс М. Дж., Хаавик Дж., Заяц Т., Йоханссон С., Уильямс Н., Демпфл А., Ротенбергер А., Кунци Дж., Одес Р. Д., Банашевски Т., Franke B, Buitelaar JK, Arias Vasquez A, Doyle AE, Reif A, Lesch KP, Freitag C, Rivero O, Palmason H, Romanos M, Langley K, Rietschel M, Witt SH, Dalsgaard S, Børglum AD, Waldman I, Wilmot Б, Молли Н., Бау ЧД, Кросби Дж., Шахар Р., Лу С.К., Макгоу Дж. Дж., Гревет Э. Х., Медланд С. Е., Робинсон Э, Вайс Л. А., Бакчелли Э, Бейли А., Бэл В., Батталья А, Бетанкур С., Болтон П., Кантор Р., Селестино-Сопер П., Доусон Г., Де Рубейс С., Дюк Ф, Грин А., Клаук С. М., Лебойер М., Левитт П., Маэстрини Е., Мане С., Де-Лука Д. М., Парр Дж., Реган Р., Райхенберг А., Сандин С., Ворстман Дж., Вассинк Т., Вейсман Е., Кук Е, Сантанджело С., Делорм Р., Роже Б., Magalhaes T, Arking D, Schulze TG, Thompson RC, Strohmaier J, Matthews K, Melle I, Morris D, Blackwood D, McIntosh A, Bergen SE, Schalling M, Jamain S, Maaser A, Fischer SB, Reinbold CS, Fullerton JM , Guzman-Parra J, Mayoral F, Schofield PR, Cichon S, Mühleisen TW, Degenhardt F, Schumacher J, Bauer M, Mitchell PB, Gershon ES, Rice J, Potash JB, Zandi PP, Craddock N, Ferrier IN, Alda M , Rouleau GA, Turecki G, Ophoff R, Pato C, Anjorin A, Stahl E, Leber M, Czerski PM, Cruceanu C, Jones IR, Posthuma D, Andlauer TFM, Forstner AJ, Streit F, Baune BT, Air T, Sinnamon G, Wray NR, MacIntyre DJ, Porteous D, Homuth G, Rivera M, Grove J, Middeldorp CM, Hickie I, Pergadia M, Mehta D, Smit JH, Jansen R, de Geus E, Dunn E, Li QS, Nauck M , Schoevers RA, Beekman AT, Knowles JA, Viktorin A, Arnold P, Barr CL, Bedoya-Berrio G, Bienvenu OJ, Brentani H, Burton C, Camarena B, Cappi C, Cath D, Cavallini M, Cusi D, Darrow S. , Денис Д., Деркс Э.М., Дитрих А., Фернандес Т., Фиги М., Фраймер Н., Гербер Дж., Градос М., Гринберг Э., Ханна Г.Л., Хартманн А., Хирштритт М.Э., Хокстра П.Дж., Хуанг А., Хайзер С., Иллманн С., Дженике М., Куперман С., Левенталь Б., Лохнер С., Лион Г.Дж., Маккарди Ф., Мадруга-Гарридо М., Малати И.А., Марас А., МакГрат Л., Мигель Э. К., Мир П., Нештадт Г., Николини Х., Окун М. С., Пакстис А., Пашоу П., Пьячентини Дж., Питтенгер С., Плессен К., Раменски В., Рамос Е. М., Реус В., Рихтер М. А., Риддл М. А. , Робертсон М.М., Ресснер В., Розарио М., Сэмюэлс Дж. Ф., Сандор П., Штейн Д. Д., Цетсос Ф., Ван Ньивербург Ф., Уэтеролл С., Вендланд Дж. Р., Воланчик Т., Ворб Й, Зай Дж., Гус Ф. С., Маклафлин Н., Нештадт П. С., Grabe HJ, Depienne C, Konkashbaev A, Lanzagorta N, Valencia-Duarte A, Bramon E, Buccola N, Cahn W, Cairns M, Chong SA, Cohen D, Crespo-Facorro B, Crowley J, Davidson M, DeLisi L, Dinan T, Donohoe G, Drapeau E, Duan J, Haan L, Hougaard D, Karachanak-Yankova S, Khrunin A, Klovins J, Kučinskas V, Lee Chee Keong J, Limborska S, Loughland C, Lönnqvist J, Maher B, Mattheisen M , McDonald C, Мерфи KC, Nenadic I, van Os J, Pantelis C, Pat о М., Петришен Т., Квестед Д., Руссос П., Сандерс А.Р., Шалл У., Шваб С.Г., Сим К., Со ХК, Стёгманн Э., Субраманиам М., Тончева Д., Уоддингтон Дж., Уолтерс Дж., Вайзер М., Ченг В., Клонингер Р. , Curtis D, Gejman PV, Henskens F, Mattingsdal M, Oh SY, Scott R, Webb B, Breen G, Churchhouse C, Bulik CM, Daly M, Dichgans M, Faraone SV, Guerreiro R, Holmans P, Kendler KS, Koeleman Б., Мэтьюз, Калифорния, Прайс А, Шарф Дж., Склар П., Уильямс Дж., Вуд Н. В., Котсапас С., Палоти А., Смоллер Дж. В., Салливан П., Розанд Дж., Корвин А., Нил Б. М., Шотт Дж. М., Энни Р., Элиа Дж., Григорою-Сербанеску М., Эденберг Х.Дж., Мюррей Р.Анализ общей наследственности при общих нарушениях головного мозга. Наука. 2018 22 июня; 360 (6395). DOI: 10.1126 / science.aap8757. PubMed PMID: 29930110; PubMed Central PMCID: PMC6097237.

    Barbosa M, Joshi RS, Garg P, Martin-Trujillo A, Patel N, Jadhav B, Watson CT, Gibson W, Chetnik K, Tessereau C, Mei H, De Rubeis S, Reichert J, Lopes F, Vissers LELM, Kleefstra Т., Грайс Д.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *