Генетик кто это: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Зачем нужна консультация генетика?

Обычно про генетика люди узнают на этапе планирования беременности или во время нее. Но такой специалист может помочь не только с «детскими болезнями».

Чем может быть полезна консультация врача-генетика взрослым и когда следует к нему обращаться, рассказываем в этой статье.

Содержание

• Что лечит врач-генетик?
• Когда стоит обратиться к генетику?
• Почему в Атласе мы предоставляем консультацию генетика?
• С какими вопросами обращаются к генетикам в Атласе?

Что лечит врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания.

Наследственные заболевания связаны с генными,  хромосомными мутациями или мутациями в ДНК митохондрий.

Такие заболевания передаются от родителей к детям, но не всегда проявляются в детском возрасте. Например, гемохроматоз, боковой амиотрофический склероз, наследственные формы болезни Альцгеймера и Паркинсона проявляются в зрелом возрасте.

Область знаний врача-генетика находится на стыке узких специализаций других врачей, поскольку наследственные синдромы могут затрагивать самые разные системы органов. Другими словами, врач-генетик немного терапевт, немного гастроэнтеролог, немного гинеколог.

Врач-генетик, как навигатор в генетических рисках и заболеваниях.

Он помогает определить риски врожденных патологий при планировании беременности, выбрать необходимый объем и методы исследований в зависимости от целей пациента. Цели могут быть разные: от рождения здоровых детей до установления диагноза взрослому или ребенку.

Когда стоит обратиться к генетику?

К врачу-генетику обращаются в следующих случаях:

• При планировании беременности. Чтобы узнать о возможных рисках наследственных заболеваний;
• Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, и родители хотят понять причины болезни или узнать, унаследуют ли другие дети то же заболевание;
• Чтобы установить или, наоборот, опровергнуть имеющийся диагноз;
• При подозрении на генетически обусловленное онкологическое заболевание;
• Для подбора наиболее эффективного лечения при диагностированном онкологическом заболевании.

Планирование беременности

Партнеры могут оказаться носителями генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями. Поэтому у здоровых родителей вполне может родиться ребенок с генетическими патологиями.

На консультации врач определит, какой объем генетических исследований необходим для партнеров. На основании полученных результатов он подробно расскажет о рисках, о том, как их минимизировать, и, возможно, предложит процедуру ЭКО, если традиционное зачатие не защитит ребенка от выявленных заболеваний.

Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, врач-генетик поможет выяснить, почему так произошло, и какие риски возможны при следующей беременности.

Подтверждение диагноза

Часто возникает ситуация, когда ребенку не могут поставить точный диагноз, или генетическая патология проявилась во взрослом возрасте, а диагностика ее затруднительна.

Если врач предполагает генетическую причину болезни, он может направить пациента к генетику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Онкологические заболевания

При наследственном характере онкологической патологии врач-генетик проконсультирует, какие меры необходимо принять, если заболевание еще не проявилось, а также подскажет, как не передать патологию детям.

Кроме того, при подтвержденном онкологическом заболевании можно исследовать саму опухоль на наличие значимых генетических вариантов, на которые можно воздействовать таргетной терапией. В этом случае составляется «молекулярный профиль опухоли», который дает информацию о совокупности всех ее генетических особенностей.

Из молекулярного профиля можно узнать об устойчивости к некоторым препаратам и их возможной повышенной токсичности. Но самое ценное — поиск слабых мест опухоли — «мишеней» для таргетной терапии. Благодаря этому, возможен подбор наиболее эффективных препаратов для борьбы с раком.

Почему в Атласе мы предоставляем консультацию генетика?

При покупке Генетического теста Атлас или теста Полный геном, мы предоставляем бесплатную консультацию генетика. Нам важно, чтобы клиенты правильно понимали результаты и могли использовать эту информацию, чтобы узнать больше о себе и своем здоровье.

Плюсы консультации генетика после получения результатов теста:

• Полученной информации слишком много, к тому же она достаточно сложная для людей без профильного образования. Врач-генетик расшифровывает результаты для каждого человека, чтобы люди могли легко разобраться в результатах своих тестов.
• Генетик обратит особое внимание на выявленные наследственные заболевания, при необходимости порекомендует дополнительное исследование, а также расскажет о том, носителем каких заболеваний является человек. Это особенно важно при планировании беременности.
• Отдельно врач разберет индивидуальные риски многофакторных заболеваний и объяснит, как можно их минимизировать. Например, ограничить употребление красного мяса в связи с выявленным высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.
• Врач-генетик расскажет об индивидуальной предрасположенности к усвоению лактозы, кофеина, алкоголя и некоторых других нутриентов. Это поможет лучше понять особенности своего организма и скорректировать пищевые привычки и питание.
• Расскажет про происхождение: что такое популяция и гаплогруппа, как рассчитывается показатель процентного вклада популяции и почему в происхождении нет тех популяций, которые человек ожидал там увидеть, или, наоборот, обозначены неожиданные для него популяции.

В консультацию входит и образовательная часть. Наши генетики объяснят, чем многофакторные заболевания отличаются от моногенных, а также как подсчитывается уровень риска многофакторного заболевания.

Тест Полный геном предоставляет расширенную информацию о человеке, поскольку анализирует более 95% всей ДНК.
По результатам теста Полный геном будет исследовано больше многофакторных и моногенных заболеваний, проанализированы предрасположенности к развитию наследственных онкологических синдромов и индивидуальные особенности метаболизма некоторых лекарств. Такая информация будет полезна при выборе лекарственных препаратов. Результаты теста покажут, какие из них будут наиболее или, наоборот, наименее эффективны для человека.

С какими вопросами обращаются к генетикам в Атласе?

Расскажем на примерах.

1) В клинику «Атлас» обратилась женщина с жалобами на кожные высыпания, язвы во рту, быструю утомляемость и слабость.

Врачи несколько лет не могли найти причину таких симптомов, так как подобные неприятные проявления отмечают у многих болезней.

Чтобы понять, что провоцирует симптомы, врач клиники посоветовал сдать генетический тест. По результатам теста обнаружилась предрасположенность к непереносимости глютена.

Исходя из полученных результатов, врач назначил другие прицельные лабораторные анализы, которые и подтвердили заболевание — целиакию.

На консультации генетика врач помог пациентке скорректировать питание, исключив продукты, содержащие глютен, поскольку соблюдение строгой безглютеновой диеты — единственный способ лечения.

2) Другая наша клиентка, сдав тест Полный геном и получив консультацию генетика, наконец поняла, почему антидепрессанты, что прописал ей врач, не дают нужного эффекта.

Она принимала их уже несколько месяцев, но, кроме сонливости, никакого лечебного эффекта препараты не оказывали. Между тем раздражительность и депрессия только прогрессировали.

По результатам теста стало понятно, что назначенные препараты не подходят пациентке, поэтому и не помогают в лечении.

После консультации с генетиком девушка снова обратилась к лечащему врачу, который подобрал другие препараты с учетом генетической предрасположенности.

На заметку

• Врач-генетик — это врач, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания.
• К генетику обращаются за консультацией при планировании беременности, для постановки точного диагноза в сложных случаях, при подозрении на наследственные синдромы, для подбора терапии в случае онкологических заболеваний.
• Особенно полезна консультация врача-генетика для партнеров, планирующих рождение детей.
• Врач-генетик помогает выбрать необходимый объем дополнительных исследований, если они необходимы, в зависимости от целей пациента.
• На консультации генетика врач расшифрует результаты для каждого клиента и подробно разберет персонализированные рекомендации.
• Особое место отводится разбору рисков многофакторных заболеваний и рекомендациям по их профилактике.

Больше статей о возможностях генетических тестов в блоге:

• Тест на родство
• Соло-тест АВС
• Будет ли у ребенка муковисцидоз?

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Услуги МИП “Генодиагностика” Технология ДНК-микрочипов Способ диагностики 3-М синдрома в якутской популяции Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания Наследственные заболевания, диагностируемые в НЦМ Когда нужна консультация генетика? Якутские наследственные болезни Этногенез якутов Для аспирантов Патенты Глоссарий Статьи Новости и объявления Интересно Гипотезы Реконструкции Ссылки

Чем занимается генетик?

Кто такой генетик?

Генетика — это раздел биологии, изучающий характеристики различных организмов, развитие таких характеристик и то, как эти характеристики передаются их потомству.

Генетики изучают, как различаются разные формы жизни и как эти изменения передаются последующим поколениям. Путем анализа они определяют происхождение, механизмы и законы управления отдельными унаследованными признаками.

В этой статье:

1. Кто такой генетик?
2. Чем занимается генетик?
3. Как выглядит рабочее место генетика?

Чем занимается генетик?

Генетика — раздел биологии. Существуют различные направления карьеры, которые можно использовать в этой области, но все они имеют одинаковую направленность — гены, наследственность, мутация и генетическая изменчивость.

В зависимости от того, где они работают, генетики могут разрабатывать методы изменения или создания новых признаков с помощью химических веществ, радиации или других средств, или использовать то, что они узнают в генетическом консультировании, лечении наследственного заболевания или обучении новому урожай будущих генетиков.

Есть несколько разделов генетики, которые человек может изучать, и каждый предлагает свои уникальные задачи и интересные темы:

• Некоторые генетики решают заняться сельскохозяйственной генетикой, чтобы повысить урожайность и узнать об устойчивости к различным заболеваниям, которые обычно поражают ценные культуры.
• Некоторые выбирают область биомедицины, которая применяет знания о генетике и генетическом происхождении некоторых болезней для создания лекарств, воздействующих на причины этих болезней и расстройств. Они также могут лечить генетические нарушения, с которыми некоторые люди сталкиваются с рождения, например, серповидноклеточную анемию.
• Клинические/медицинские генетики оценивают, диагностируют и лечат пациентов с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития. Они ищут детерминанты (такие как устойчивость к болезням, различия в размере и окраске), ответственные за определенные признаки. Они делают это путем тщательного анализа, чтобы понять различные взаимосвязи между наследственностью и такими факторами, как плодовитость и зрелость.
• Судебно-медицинские эксперты могут использовать свои знания в области генетики для проведения тестов ДНК, чтобы подтвердить вину или невиновность определенного подозреваемого.
• Генетик может быть вызван в помощь археологу или историку для анализа древней органики.
• Некоторые генетики находят увлекательной область биоинформатики, которая сочетает информатику с биологией, пытаясь анализировать огромные объемы информации, например, в геноме человека, и делать на ее основе научные выводы.

Подходите ли вы для работы генетиком?

У генетиков разные личности. Они склонны к исследованию, что означает, что они интеллектуальны, интроспективны и любознательны. Они любопытны, методичны, рациональны, аналитичны и логичны. Некоторые из них также артистичны, то есть они творческие, интуитивные, чувствительные, красноречивые и выразительные.

Это похоже на тебя? Пройдите наш бесплатный тест на профессию, чтобы узнать, является ли генетик одним из лучших кандидатов в вашей карьере.

Пройдите бесплатный тест прямо сейчас Узнать больше о карьерном тесте

Как выглядит рабочее место генетика?

Генетики могут работать в самых разных областях, выполняя самые разные работы. Есть много карьеры для генетиков в медицине, сельском хозяйстве, дикой природе, общих науках и многих других областях.

Клинические/медицинские генетики работают в больницах, медицинских исследовательских учреждениях или биотехнологических исследовательских компаниях.

Профессора преподают в различных учебных заведениях. Большинство из них работают в колледжах на биологических факультетах с сильной концентрацией на генетике. Эти учебные заведения также могут проводить исследования, и довольно часто можно увидеть биологические и химические лаборатории, проводящие генетические исследования.

Генетики также известны как:
Генетик-исследователь Медицинский генетик Ученый-генетик

Далее

загрузка…

Генетик: должностная инструкция

Генетика — это раздел биологии, изучающий наследование физических и поведенческих характеристик живых существ и то, как эти черты передаются из поколения в поколение.

Чем занимается генетик? Типичные работодатели | Квалификация и обучение | Ключевые навыки

Генетики изучают гены и науку о наследственности (унаследованные признаки, передаваемые из поколения в поколение). Они изучают живые организмы, от людей и животных до сельскохозяйственных культур и бактерий. Исследования — важная часть работы генетика. Они проводят эксперименты, чтобы определить происхождение и управляющие законы определенных наследственных признаков, таких как заболевания, и ищут детерминанты (такие как устойчивость к болезням), ответственные за эти признаки.

В зависимости от того, где они работают, генетики могут затем найти способы изменить признаки и создать новые признаки с помощью химических веществ, радиации и других средств. На производстве они будут разрабатывать новые фармацевтические или сельскохозяйственные продукты, а в медицинских учреждениях будут консультировать по вопросам диагностики наследственных состояний и лечить пациентов с генетическими заболеваниями.

Типичные обязанности включают в себя:

• проведение лабораторных исследований и экспериментов
• извлечение ДНК или выполнение диагностических тестов
• интерпретация, рассмотрение или утверждение результатов генетической лаборатории
• документирование своих процессов и результатов
• анализ генетических данных, чтобы делать выводы и публиковать исследования
• сообщение результатов исследований, например, на конференциях или в научных журналах
• надзор или руководство работой других генетиков, биологов, техников или биометристов, работающих над исследовательскими проектами в области генетики
• когда становится старше, возглавляет новые исследования

Имея опыт, одной из областей, которой вы могли бы заняться, является генетическое консультирование, которое включает в себя предоставление информации, поддержки и советов по генетическим заболеваниям вашим пациентам.

Типичные работодатели генетиков

• Больницы
• Научно-исследовательские институты
• Университеты
• Фармацевтические компании
• Сельскохозяйственные и садоводческие компании
• Биотехнологические и генно-инженерные компании

Конкуренция за рабочие места может быть жесткой. Объявления о вакансиях размещаются в Интернете, на веб-сайте Британского общества генетической медицины, в национальных газетах, на досках объявлений местных больниц или органов здравоохранения, а также в научных журналах, таких как Новый ученый , Генетика природы и Природа .

• Процесс найма, скорее всего, будет включать техническое собеседование. Прочтите нашу статью о технические интервью чтобы узнать, что они включают в себя и как вы можете решить их.
• Если вы хотите узнать, как может выглядеть ваша зарплата, ознакомьтесь с нашей статьей о сколько можно заработать в науке на нашем сайте TARGETcareers.

Требуемая квалификация и обучение

Чтобы стать генетиком, вам нужно иметь степень. Соответствующие степени наук о жизни включают биомедицинские науки, биологию, микробиологию, генетику и биохимию. Вам также часто требуется последипломная квалификация, например, степень магистра. Докторская степень также может быть полезной и даже необходимой, особенно если вы хотите руководить своими собственными исследовательскими проектами или стать преподавателем в университете. Прочтите нашу статью о научная аспирантура изучить различные варианты.

Исследовательская работа, размещение в больничных лабораториях и опыт, полученный с использованием соответствующих научных и аналитических методов, могут быть особенно полезными при устройстве на работу выпускника.

Если вы хотите работать генетиком в NHS, вам нужно будет пройти программу подготовки ученых (STP) после получения степени. В Шотландии действуют отдельные схемы обучения, которые также включают трехлетнюю программу STP или эквивалентную программу.

После завершения STP вы можете подать заявку на получение сертификата о достижениях в Академии медицинских наук. Это позволит вам подать заявку на регистрацию в Health and Care Professions Council (HCPC). Чтобы работать клиническим ученым в Великобритании, вы должны быть зарегистрированы в HCPC. Вы автоматически получите право подать заявку на регистрацию, если вы прошли курс, утвержденный HCPC, но вам нужно будет заплатить комиссию за обработку вашей заявки HCPC, а также регистрационный сбор, который уменьшается на 50%, если вы закончили курс одобренный курс в течение последних двух лет.

Выпускник школы может войти в научную отрасль через ученичество в качестве лаборанта, но если вы в конечном итоге хотите стать генетиком, вам нужно будет получить степень. Чтобы узнать больше о том, как попасть в науку по маршруту выпускника школы, посетите веб-сайт раздел науки TARGETcareers, нашего сайта, ориентированного на выпускников школ.